Definición:
El Síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una enfermedad congénita poco común que afecta principalmente al sistema nervioso central y a la piel. Fue identificado por primera vez en el siglo XIX por los médicos William Allen Sturge y Frederick Parkes Weber. Se distingue por la presencia de angiomas faciales o manchas de vino de Oporto que originan graves complicaciones.El SSW es causado por una mutación genética espontánea en el gen GNAQ durante el desarrollo embrionario, que desencadena una formación anormal en los vasos sanguíneos cerebrales. No obstante, aun no se ha establecido un patrón claro de herencia, dado que la mayoría de los casos ocurren de manera espontánea. Síntomas:
Los síntomas del SSW pueden variar, pero generalmente incluyen:
- Angiomas faciales: Manchas rosadas o rojas en la cara, llamadas angiomas en vino de Oporto, que suelen estar presentes desde el nacimiento.
- Convulsiones: Debido a las anomalías en el cerebro, las convulsiones son un síntoma común en personas con SSW.
- Glaucoma: Aumento de la presión ocular que puede causar daño en el nervio óptico y afectar la visión.
- Trastornos neurológicos: Problemas de desarrollo cognitivo, retraso en el habla y dificultades de aprendizaje.
- Calcificaciones cerebrales: Depósitos de calcio en el cerebro que pueden causar complicaciones neurológicas adicionales.
- Problemas de piel: Además de los angiomas faciales, cambios en la pigmentación de la piel y otros problemas dermatológicos pueden estar presentes en algunos casos.
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