Síndrome de Donohue

 Definición:

El síndrome de Donohue es una alteración rara caracterizada por una resistencia grave a la insulina, una alteración en la que los tejidos y órganos del organismo no responden adecuadamente a la hormona insulina. La insulina ayuda a regular las concentraciones de azúcar en la sangre mediante el control de las concentraciones de glucosa que pasan de la sangre a las células para ser utilizado como energía. Una resistencia grave a la insulina provocará fallos en el desarrollo y la función de órganos y tejidos

Síntomas:

Algunos de los síntomas de esta enfermedad incluyen falta de crecimiento, falta de grasa subcutánea, atrofia de los músculos, hirsutismo... Además, la mayoría de individuos afectados presentan en la piel una alteración conocida como "acantosis nigricans" y ciertos rasgos faciales característicos como ojos saltones, labios gruesos, etc.

Causas:

Esta alteración se produce por una mutación en el gen INSR, situado en el brazo corto del cromosoma 19. Este gen, codifica una proteína llamada receptor de la insulina, que se encuentra en muchos tipos de células. Los receptores de insulina se localizan en la membrana externa que rodea a la célula, donde se unirá la insulina circulante en el torrente sanguíneo.

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