Definición:
El Síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo que se caracteriza por la mutación, en su mayoría autosómica dominante, en uno de los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11, provocando anomalías en los huesos, los ojos, el oído y las articulaciones. Fue identificado por primera vez por el oftalmólogo Gunnar Stickler en la década de 1960.Causas:
Los factores desencadenantes serían las alteraciones genéticas en los genes que codifican para los colágenos 2, 9 y 11, esenciales en la formación del tejido conectivo. Estas mutaciones, en su mayoría autosómicas dominantes, resultan en la alteración de la estructura y función del colágeno. Por tanto, diversos sistemas del cuerpo se ven afectados, originando así características faciales distintivas, problemas oculares y auditivos además de complicaciones esqueléticas.
Síntomas:
Los síntomas del Síndrome de Stickler pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, pero suelen incluir:- Características faciales distintivas: Algunos rasgos faciales comunes incluyen una nariz chata, ojos prominentes y una frente pequeña.
- Problemas oculares: La miopía severa, la catarata congénita, el desprendimiento de retina y el glaucoma son complicaciones oculares comunes en personas con este síndrome.
- Problemas auditivos: La pérdida de audición neurosensorial y la disfunción del oído medio.
- Anomalías esqueléticas: La hipermovilidad articular, la escoliosis, la osteoartritis precoz y el paladar hendido son algunas de las complicaciones esqueléticas asociadas con este síndrome.
- Problemas respiratorios: Algunos individuos pueden experimentar trastornos respiratorios debido a malformaciones en la estructura facial y craneal.
- Problemas cardíacos: Aunque menos comunes, algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas congénitas.
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