Aumento de la búsqueda de nuevos tratamientos

Resumen: 

Diferentes patologías presenta unas condiciones para su aparición particulares que provoca que un porcentaje muy bajo de la población lleguen a padecerlas. Por eso se denominan como enfermedades "raras". Pero a pesar de ser raras están presentes en el día a día de algunas personas y familias. Y por esto es una gran noticia que en España y otros países aumenten el número de ensayos destinados a la búsqueda de los denominados "medicamentos huerfanos" (medicamentos destinados a una población minoritaria) que ayudarían a tratar diferentes enfermedades consideradas como raras por su baja incidencia.

Además de esta información se presenta mucha más en la siguiente noticia de farmaindustria

Noticia epidermodisplasia verruciforme

 Abul Bajandar

Empezó a observar lesiones cuando tenía 15 años. A los veinte, los brotes de verrugas cubrieron sus manos, impidiéndole trabajar como conductor de triciclo motorizado, un transporte común en el subcontinente indio.

Sus manos y pies pesaban ya cerca de 5 kilos y se habían vuelto completamente inservibles, apenas podía valerse por sí mismo, necesita ayuda para comer y asearse.

En enero de 2016 ingresó en el hospital, en 2017 su condición mejoró hasta poder manejarse con cubiertos y lápices. Pero, abandonó el tratamiento por la desesperación de haber paralizado la educación de su hija y su propio trabajo. 

Pasó 16 operaciones en el tiempo que estuvo ingresado. Volvió al hospital en 2019 porque le aparecieron verrugas de nuevo. Su médica dijo que debió volver 6 meses antes, aún así le volvieron a operar. En la actualidad ya ha recuperado sus manos.

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Noticia síndrome de rapunzel

 Noticia 

En 2016 a una mujer de 38 años le extrajeron un abola de 15 cm del estómago. La identidad de esta mujer se ha mantenido en el anonimato.

Esta persona comenzó a sufrir molestias estomacales (estreñimiento y vómitos). Además, tenía el estómago hinchado porque gases y líquido se habían acumulado en su vientre. En el último año había adelgazado 6 kilos. Por entonces ya era incapaz de retener alimentos.

Lo primero que hicieron los médicos fue tratar la anemia que tenía con una transfusión de sangre, después le realizaron una cirugía abdominal. En esta descubrieron que en el estómago tenía una densa bola de pelo de 15cm x 10cm y una menor en el intestino delgado.

Ambas bolas fueron extraídas y para que se recuperará con éxito le recomendaron una dieta alta en proteínas.

Este caso fue publicado en la revista médica British Medical Journal (BMJ).

La Fundación Laberinto organizará el primer Congreso Sociosanitario sobre Enfermedades Raras en la ciudad de Huelva.

Dicho congreso tendrá lugar los días jueves y viernes 11 y 12 de abril en la Sala A de la Casa Colón. Este evento tiene como objetivo principal visibilizar la realidad que enfrentan muchas familias que conviven con enfermedades raras, así como profundizar en el conocimiento científico y los últimos avances en su diagnóstico.

La asamblea contará con nueve sesiones que incluirán conferencias, mesas redondas y talleres de trabajo, en los cuales participarán alrededor de treinta profesionales sanitarios, investigadores, expertos, docentes y pacientes. Se abordarán temas de gran relevancia, como la evolución en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria, el manejo de situaciones de riesgo vital en la infancia, la terapia domiciliaria, la salud bucodental y el autocuidado de los sanitarios.

De igual manera, se llevarán a cabo debates sobre diversos tópicos como la Enfermedad de Andrade, endémica en la provincia de Huelva. Por otro lado, se discutirá el papel fundamental que desempeñan los cuidados paliativos pediátricos en el tratamiento de las enfermedades raras.

Esta iniciativa representa un importante paso adelante en la sensibilización y el intercambio de conocimientos sobre enfermedades raras, muchas veces desconocidas por la población general. Indudablemente, el congreso beneficiará no solo a los onubenses, si no que a toda España.

Para más información leer la noticia.

Noticia Pentalogía de Cantrell

 Virsaviya

Es una niña rusa de 9 años. Su corazón late a la vista de todos y está cubierto por una fina capa de piel. Al no estar protegido adecuadamente, cualquier pequeño bache o caída puede causarle un daño significativo. Una gripe o una fiebre también puede producirle un estado de shock que requiere atención médica inmediata. Esta niña ha superado los peores pronósticos que esperaban los médicos, ya que la mayoría de casos de está enfermedad fallecen a los pocos días de vida.

Virsaviya, además del corazón y los intestinos no tenía parte de los músculos abdominales, ni órganos, ni diafragma, tampoco, parte de los huesos del pecho. También, nació con transposición de las venas de los pulmones, lo que quiere decir que esas venas son demasiado grandes y generan una hipertensión coronaria. En los ultrasonidos y radiografías parecen globos. Y no deberían ser así. Cuando tenía cuatro meses le hicieron una cirugía para tratar de arreglar el problema pero desafortunadamente no fue exitosa

Ahora se encuentran en Florida a la espera de  las condiciones que permitan operarla, los médicos recomiendan a su madre permanecer en un lugar con un clima cálido. Sin embargo, Virsaviya no parece estar enferma, va a la escuela, a clase de arte, a la iglesia, ve a sus amigos, va al parque, a la piscina, a la playa. Yo trato de que tenga una vida normal.

La noticia aquí.

Noticia sobre ELA

El reto del español Jaime Lafita: desafiar a la ELA en bicicleta por el valle de la muerte.

En esta noticia se cuenta como Jaime Lafita, un enfermo de ELA de 61 años, que camina con dificultad cuenta que su único objetivo es llegar siempre a donde se proponga aun siendo auxiliado por un andador.

"Estuvo practicamente los dos primeros años sin decir ni mu. Le diagnosticaron ELA y no lo dijo a nadie", cuenta un amigo suyo.

Sus amigos más cercanos tardaron un poco en darse cuenta, pero se lo notaron cuando practicaban deporte juntos, como el surf. Eso es porque esta enfermedad neurodegenerativa provoca la pérdida de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que permiten la movilidad del cuerpo, llevándolo a la parálisis. Aunque, tal y como reconoce Lafita, la progresión de su enfermedad está resultando más lenta que la media.

Con el ánimo de visibilizar la ELA y recaudar fondos, Lafita fundó DalecandELA, una asociación a través la cual ha movilizado el apoyo de familiares, amigos, empresas e instituciones para llevar el término multitud de iniciativas.

Actualmente se encuentra el desafío de recorrer 200 millas por mar y 800 km por tierra en bicicleta desde el puerto de Getxo hasta Bruselas para solicitar a las autoridades europeas más fondos para investigación. En 2022 subió miles de metros hasta la cima del volcán del Teide en Tenerife, para ganar visibilidad. Del 9-17 de Abril, se ha propuesto recorrer 650 km en bicicleta tándem por el Valle de la Muerte en California, con la misma finalidad.

Puedes leer la noticia entera aquí.

La misteriosa y aterradora enfermedad del kuru que dejó sin mujeres a un pueblo

 

La enfermedad del kuru, una afección muy rara que afecta a personas de Papúa Nueva Guinea y dejó sin mujeres a un pueblo pero, ¿por qué solo a ellos? 

Esta epidemia en el siglo XX, dejó sin mujeres a grandes lugares del país debido a las grandes tradiciones que se llevaban a cabo: El canibalismo. Esto en los años 30-50 se hacía porque era una fiesta mortuoria debido a sus creencias. Esta enfermedad afectaba principalmente a mujeres y niños por lo que desaparecieron las mujeres de este lugar. 

Tras el paso de los años, científicos descubrieron que la enfermedad estaba causada por un prión, una proteína que afectaba al organismo en sí por lo que se clasifica como neurodegenerativa. La afección kuru no tiene hoy en día tratamiento pero en general no se ha vuelto a dar un caso de este tipo en los últimos años. 

Para más información: 

The Guardian. Kuru

Noticia síndrome de Sotos

Fundación MAPFRE en colaboración con Asociación Española Síndrome de Sotos.

Fundación MAPFRE ha estado comprometida durante casi 50 años en ayudar, acompañar, compartir y apoyar a personas vulnerables, especialmente a aquellos que enfrentan enfermedades raras. Recientemente, han estado colaborando con la Asociación Española Síndrome de Sotos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad genética.

El Síndrome de Sotos es una condición poco común caracterizada por el sobrecrecimiento y una serie de rasgos morfológicos distintivos, además de posibles desafíos cognitivos y de salud adicionales, como un mayor riesgo de tumores. Debido a la naturaleza única de cada caso, no existe una pauta de tratamiento estándar, lo que hace que el apoyo y la orientación sean especialmente importantes para las personas afectadas y sus familias.

La Asociación Española Síndrome de Sotos, fundada por personas con experiencia personal en la condición, se ha dedicado a brindar apoyo, mejorar la calidad de vida y fomentar la investigación. Además de proporcionar asesoramiento y orientación, la asociación trabaja en la inserción laboral y la integración social de los afectados, así como en la sensibilización y educación de los profesionales.

Para asociaciones como esta, que operan con recursos limitados, el apoyo de otras entidades es esencial para continuar su labor. Pues, las enfermedades raras a menudo pasan desapercibidas, por tanto, estas colaboraciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan condiciones médicas poco comunes.

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Noticia trastorno identidad de la integridad corporal

Dan

Dan es un hombre de 73 años, fue ingeniero y vive en Estados Unidos. Desde que tiene memoria siente el deseo de vivir con una sola pierna. Con 4 años ya deseaba ser amputado. Recuerda sentir envidia de los amputados desde la infancia, y su atracción por mujeres amputadas comenzó en la adolescencia. Ahora está casado con una mujer (sin amputaciones) que no encajó bien el momento en el que Dan le contó su vieja aspiración de perder una pierna. Luego, tras la cirugía, descubrió que era más feliz  y era más fácil de tratar. 

No lo quisieron operar ni en Estados Unidos ni en Europa, ya que los médicos no querían amputar un miembro sano.

En 2005 se marchó a Filipinas. Allí localizó a un cirujano que le ofreció amputarle la pierna por 10.000 dólares. Dan descartó esta idea, ya que dudaba de las capacidades de cirujano, además del alto precio. Sin embargo, unos años después lo consiguió con otro médico, pero no quiere dar detalles. Lo único que se sabe es que fue en un país asiático. 

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Noticia Urticaria Acuagénica

 Tessa Hansen-Smith 

Es una estudiante californiana de 23 años, solo se puede duchar dos veces al año, no puede llorar y sudar es un martirio. Es alérgica a sus propias lágrimas y tiene que evitar la actividad física. 

Además, tiene que ser transportada por el campus de su universidad porque si no siente fiebre, migraña y erupciones que hacen que sea muy difícil concentrarse. También sufre fatiga muscular y náuseas. Cuando come algún alimento con mucha agua aparece la enfermedad. Al beber agua llega a causarse cortes en la lengua. 

La enfermedad apareció cuando tenía 8 años y el primer diagnóstico fue que era alérgica a algún jabón. Cuando ve a sus amigos y seres queridos sin tener que irse pronto por sentirse enferma o de llegar a todas sus clases en un día, lo ve como una victoria.

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Noticia

Investigadores de la UMA participan en un proyecto para la evaluación locomotora en el Síndrome de Rett

Científicos de la UMA (Universidad de Málaga) y otros investigadores de universidades españolas han adaptado al castellano la Escala de Evaluación Motora del Síndrome de Rett (RESME-sp).

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico y motor que se puede originar por una mutación en el gen MECP-2, afectando en mayor medida a niñas y mujeres.

Esta escala e permite evaluar la función motora de esta enfermedad neurológica de una manera más precisa y adaptada a nuestra cultura, siendo esencial para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.

El estudio incluyó la participación de 63 niñas y mujeres españolas con RTT, y se llevaron a cabo pruebas para evaluar distintos aspectos como dolor, escoliosis, calidad de vida, peso y talla corporal, por citar algunos. Los resultados mostraron una correlación significativa entre la RESMES-sp y otras medidas utilizadas, lo que reafirma su fiabilidad y validez como herramienta de evaluación.

La adaptación transcultural y validación al castellano de la RESMES representa un avance importante para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con RTT en España.

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La Fundación Puigvert lidera un estudio sobre pacientes con síndrome de Alport

En esta noticia se habla sobre un ensayo explica que más del 60% de los pacientes que sufren síndrome de Alport acaba en diálisis y/o trasplante renal sin diagnóstico o erróneo y que esta patología es la segunda enfermedad renal más común y tiene un elevado impacto social y sanitario.

En esta investigación participaron 252 pacientes con la tipología de síndrome mas frecuente pero, también, mas desconocida e infradiagnosticada. Del analisis de estos pacientes se extraen unas característicass clínicas concretas. "Entre estos rasgos definitorios de la enfermedad destacan la media de edad de los pacientes en el momento cuando recibieron diálisis o necesitaron un trasplante, que fue de 67 años, y la presencia de sangre en la orina en un 92 % de los casos", explica la doctora Roser Torra, firmante del estudio, junto con la doctora Elisabet Ars, y la primera autora, la doctora Mónica Furlano, todas ellas profesionales de la Fundación Puigvert.

Puedes leer la noticia entera en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/22314/la-fundacion-puigvert-lidera-un-estudio-sobre-pacientes-con-sindrome.html 

Remibrutinib reduce la actividad de la enfermedad en el síndrome de Sjogren

Para los pacientes con síndrome de Sjögren actualmente no hay un tratamiento sistémico específico para esta enfermedad.
Una estructura objetivo interesante para un posible tratamiento es la tirosina cinasa de Bruton. Desempeña un papel esencial en la vía de transducción de señal del receptor de células B y, por lo tanto, puede ser responsable de la actividad de células B desregulada en el síndrome de Sjögren. El inhibidor altamente específico de la tirosina cinasa de Bruton, remibrutinib, administrado por vía oral, ahora se ha probado en un ensayo aleatorizado de fase II para el tratamiento de pacientes con síndrome de Sjögren.

Para ello, se trataron 24-25 pacientes con síndrome de Sjögren primario y anticuerpos anti-Ro/SSA en tres grupos de tratamiento con las siguientes dosis: dos veces al día 100 mg de remibrutinib, una vez al día 100 mg de remibrutinib y un placebo una vez al día y dos veces al día un placebo.

Los autores del estudio eligieron como punto final primario el cambio en el índice de actividad de la enfermedad del síndrome de Sjögren (ESSDAI, EULAR Sjögren's Syndrome Disease Activity Index) después de 24 semanas.

Se observaron mejoras numéricas en el índice ESSDAI en todos los puntos de estudio, tanto con la administración diaria como con la administración dos veces al día de remibrutinib. Interesantemente, este efecto fue más pronunciado con la administración diaria que con la administración dos veces al día.

En cuanto a los puntos finales secundarios, como los cambios en el ESSPRI (Índice de Pacientes con Síndrome de Sjögren Reportado por EULAR), no se observaron diferencias relevantes entre remibrutinib y placebo. Los propios pacientes, por lo tanto, no informaron de una menor carga de enfermedad bajo el tratamiento con remibrutinib. Además, el tratamiento con remibrutinib no resultó en mejoras significativas en la tasa de flujo salival no estimulado o en la prueba de Schirmer en comparación con el placebo.

En cuanto a la eficacia, sin embargo, remibrutinib no pudo convencer por completo. Si bien se observaron mejoras relevantes en la actividad de la enfermedad evaluada por el médico, los propios pacientes no informaron de mejoras significativas en su carga de enfermedad bajo el tratamiento con remibrutinib.

Noticia entera disponible en: https://www.vademecum.es/noticia-231207-remibrutinib+reduce+la+actividad+de+la+enfermedad+en+el+s+iacute+ndrome+de+sjogren_19347 

Síndrome de Williams

El video que encontramos a continuación expone la experiencia de una familia con una niña que tiene una enfermedad rara (Síndrome de Williams) y la forma de llevar a cabo la vida de la pequeña Valentina. 

Valentina, una niña que nació con el Síndrome de Williams fue diagnosticada por su propio padre, que es médico. Su madre nos cuenta junto a la presidenta de la Asociación del Síndrome de Williams, la explicación, desarrollo y complicaciones de la enfermedad además de la prevalencia de esta. 

La Asociación, alrededor de toda España  ha intentado reunir a todas aquellas a todas familias que tienen una persona con el mismo problema de Valentina afectadas por esta enfermedad. De esta manera, se da a conocer este síndrome para que familias tengan apoyo y dar a conocer este tipo de problema poco frecuente. 

Más información en: 

ASW España 

Síndrome de Williams.org