Definición:
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico poco común que afecta negativamente al desarrollo cognitivo debido a una mutación en el gen MECP2, manifestándose como autismo o parálisis cerebral.
Causas:
El gen MCEP2 es el que se asocia a esta patología y se ubica en el cromosoma X. Las mujeres cuentan con dos cromosomas X, mientras que los hombres cuentan con un genotipo XY. Por este motivo, el sexo femenino es más propenso a desarrollar la enfermedad, puesto que, en caso de que uno de los cromosomas X esté afectado, el otro puede suplir algunas de sus funciones. Sin embargo, en los varones al existir un único cromosoma X y manifestarse la mutación, lo más probable es que se produzca un aborto espontáneo.
Síntomas:
Los síntomas suelen permanecer ocultos durante los primeros meses de vida (6-18 meses)
y es a partir de este periodo cuando se manifiestan, empeorando incluso habilidades ya obtenidas.
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| Síndrome de Rett |
- Problemas respiratorios
- Cambio en el desarrollo.
- Babeo y salivación excesiva.
- Brazos y piernas flácidos
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
- Deterioro en el desarrollo del lenguaje.
- Escoliosis.
- Marcha temblorosa
- Convulsiones.
- El crecimiento de la cabeza ralentizado entre los 5 y 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño y movimientos con propósito de la mano.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (ERGE).
- Circulación deficiente (coloración azulada).
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