jueves, 21 de marzo de 2024

Síndrome de Saethre-Chotzen

Definición:

El síndrome de Saethre-Chotzen, también conocido como sindactilia craneal tipo III, es un trastorno genético que se da debido al cierre prematuro de algunas suturas craneales, por lo que la forma del cerebro está deformada.

Causas:

El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad rara que se considera un trastorno autosómico dominante, por lo que un cambio genético puede generar el trastorno.
Los problemas que se llevan a cabo en esta enfermedad difieren en gravedad y puede llegar a extenderse por todo el organismo desde el nacimiento del bebé.

Síntomas: 

Esta enfermedad tiene diferentes síntomas relacionado con la caída de los párpados, estrabismo o deformaciones craneales. Estos signos son muy comunes en las personas que tienen este tipo de afección la cual no es muy común, es decir, es una enfermedad rara teniendo de una prevalencia de 1 entre 100000 recién nacidos. 

Para más información consulte en: 


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