Síndrome del ojo de gato

Definición:

El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica poco común que causa problemas en muchas partes del cuerpo, como defectos en los ojos, oídos, ano, corazón y riñones. La señal más común es la presencia de una anomalía en el iris también conocida como "coloboma del iris"

Causas:

En el síndrome del ojo de gato, los pacientes tienen dos brazos cortos en el mismo cromosoma 22. Es como tener un pequeño cromosoma 22 extra. Provoca varias anomalías del desarrollo. No está claro por qué sucede esto. Por lo general, no se sabe que sea hereditario.

Síntomas:

Los signos y síntomas varían ampliamente y los afectados no siempre presentan ningún síntoma. Solo el 41% de los pacientes con este síndrome tienen una combinación típica de anomalías caracterizadas por coloboma del iris, anomalías anales y anomalías pre-auriculares.

Para más información puede consultar en mejorconsalud o en el NIH