Síndrome Proteus

 Definición:

El  síndrome de Proteus  se caracteriza por un crecimiento excesivo de una parte o porción del cuerpo. El crecimiento es asimétrico, lo que significa que afecta a los lados derecho e izquierdo del cuerpo de manera diferente.

Causas:

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1 . Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Por lo tanto, las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células. 

Síntomas:

Los recién nacidos con síndrome de Proteus pueden no tener ningún síntoma o tener pocos síntomas de la enfermedad. El crecimiento excesivo se comienza a notar entre las edades de 6 y 18 meses, y se hace más severo con la edad. Puede resultar en diferencias en la apariencia y con el tiempo, en un mayor riesgo de coágulos de sangre y tumores. Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo. Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí. El manejo de la condición a menudo requiere un equipo de especialistas con experiencia en este síndrome y de sus complicaciones.

Información proporcionada por rarediseases