Síndrome de Sanfilippo

 Definición:

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico hereditario muy raro que afecta principalmente al sistema nervioso central, provocando un deterioro mental progresivo y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Además, las personas afectadas suelen desarrollar rasgos faciales toscos que gradualmente se vuelven más o menos prominentes. Suele aparecer a partir del primer año de vida, cuando observamos un lento desarrollo cognitivo del niño, especialmente retraso en el habla. A día de hoy no se conoce cura para la enfermedad.

Causas:

Nuestro cuerpo crea largas cadenas de azúcares conocidas como glicosaminoglicanos (GAG) o mucopolisacáridos, que una vez cumplen su función deben ser eliminados a través del metabolismo. Existe una molécula de azúcar llamada sulfato de heparano. Los niños que nacen con síndrome de Sanfilippo tienen un defecto en el gen que produce la enzima necesaria para descomponer el sulfato de heparina. Sin este gen, el sulfato de heparano se acumula en las células y les impide funcionar como deberían. Puede dañar órganos, afectar el crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento. Hay 4 enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano, de modo que hay cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y  D), en función de cuál sea la enzima afectada. El de tipo A es la forma más frecuente y más grave de este síndrome. 

Síntomas:

Los niños con síndrome de Sanfilippo nacen con este trastorno. Pero la mayoría de las personas no desarrollan síntomas hasta que están en el preescolar, entre los 2 y los 6 años. Aquí es cuando comienzan a experimentar retrasos en el desarrollo y problemas de conducta. Los problemas para dormir son comunes, además de mayor facilidad a la hora de contraer infecciones de diferentes tipos y diferentes rasgos característicos.

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