Definición
La Anemia de Fanconi es un síndrome raro hereditario en el que afecta a 1 de 300000 personas principalmente de poca edad. Se manifiesta por medio de lesiones medulares o tumores entre otros.
Causas
La causa de esta afección se da por un gen recesivo, por lo que lo tienen los padres pero estos no lo han desarrollado pero sí sus hijos. Además, esta enfermedad involucra 22 genes por lo que si uno falla, la enfermedad se da dañando así células y evitando la reparación del ADN.
Las mutaciones están muy ligadas al síndrome pudiendo crear tipos de Anemia de Fanconi.
Síntomas
Los principales síntomas de esta enfermedad son:
- Las lesiones medulares: Esta alteración se produce en el 90% de los casos de los niños y niñas causándoles así anemia aplásica, es decir, la médula ósea no produce el suficiente número de células sanguíneas. Esto produce cansancio y mucha debilidad a las personas.
- Baja cantidad de células hematológicas antes de los 40 años de edad como los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
- Retraso en el crecimiento.
- Problemas renales y gastrointestinales.
- Hemorragias e infecciones.
- Sordera
- Incapacidad para secretar hormonas sexuales o nulo funcionamiento de las gónadas.
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