Definición:
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que puede afectar el hígado y otras partes del cuerpo. Los problemas del hígado se deben a que hay pocos conductos biliares o estrechamiento de los conductos biliares. Los conductos biliares son las estructuras del hígado que transportan la bilis (una sustancia que ayuda a digerir las grasas). Esto resulta en la acumulación de bilis dentro del hígado, lo que daña el hígado y forma tejido cicatricial que reemplaza al tejido normal del hígado.
Causas:
El síndrome de Alagille es causado por mutaciones en los genes JAG1 y NOTCH2 . La herencia es autosómica dominante. Sin embargo, en más o menos la mitad de los casos la enfermedad ocurre como una mutación nueva (" de novo "), sin que se haya heredado de los padres.
Síntomas:
Este síndrome provoca diferentes problemas en el cuerpo entre los que podemos destacar:
-Problemas hepáticos: En el síndrome de Alagille, los conductos biliares pueden ser estrechos, malformados y reducidos en número. Esto resulta en una acumulación de bilis que daña el tejido normal del hígado, que es sustituido por tejido cicatricial ( cirrosis ) lo que impide que el hígado funcione correctamente.
-Rasgos faciales distintivos : Las personas con síndrome de Alagille pueden tener un frente amplia y prominente, ojos hundidos, y un mentón pequeño y puntiagudo.
-Otra serie de problemas que incluirían posibles problemas cardíacos, vasculares, neurológicos, nutricionales...
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