Síndrome de Cockayne

 Definición:

El Síndrome de Cockayne es un trastorno genético poco común que afecta principalmente el crecimiento y el desarrollo, así como diversas funciones fisiológicas. Fue descrito por primera vez en 1936 por el dermatólogo británico Edward Cockayne.

Causas:

Este síndrome está asociado a mutaciones en los genes que codifican proteínas implicadas en la reparación del ADN en las células. Específicamente, las mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8 son responsables de la mayoría de los casos de Síndrome de Cockayne. Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para reparar el daño al ADN, lo que conduce a la acumulación de anomalías genéticas y al funcionamiento anormal de diversas células y tejidos.

Síndrome de Cockayne

Síntomas:

Los síntomas característicos del Síndrome de Cockayne incluyen:

• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Fotosensibilidad.
• Aspecto facial peculiar: ojos hundidos, nariz pequeña y mandíbula subdesarrollada.
• Anomalías neurológicas: convulsiones, pérdida de audición y visión, así como deterioro cognitivo progresivo.
• Envejecimiento prematuro.
• Dificultades en la alimentación y en la succión durante la infancia.