Tratamiento enfermedad de Fabry

 Diagnóstico:

En los hombres, el método más eficiente y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.

En las mujeres la medición de la actividad enzimática de alfa-GAL no es confiable porque, aunque la demostración de la disminución de la actividad del enzima es un diagnóstico del estado de portador, muchas mujeres portadoras tienen actividad normal de alfa-GAL.

Tratamiento:

El tratamiento es dirigido para las señales y síntomas específicos y para prevenir que haya problemas secundarios:

• Para el tratamiento del dolor en las piernas o brazos (acroparestesias) se usan medicamentos como difenilhidantoína, carbamazepina o gabapentina. 
• Para el tratamiento de la insuficiencia renal se pueden usar medicamentos llamados inhibidores de la enzima conversora de angiotensina (recomendados en todos los casos en que hay problemas en los riñones para disminuir la pérdida de proteína por la orina (proteinuria). En otros casos se hace hemodiálisis crónica y/o trasplante renal. El trasplante renal es una cirugía curativa para los riñones porque corrige la función renal, pero no detiene la progresión de la enfermedad en otros órganos. Los donantes de los los riñones deben evaluarse bien para determinar que no sean portadores de la mutación ya que si son portadores sus riñones pueden estar afectados.
• Para prevenir otras complicaciones se pueden dar medicamentos para controlar la presión arterial y medicamentos para disminuir el colesterol y se recomienda el uso de aspirina y medicaciones similares para prevenir el infarto.

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