Acidemia metilmalónica

Definición: 

Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, existiendo una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos. Esta es una de las múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

Causas:

Es un trastorno recesivo, esto quiere decir que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres. Un recién nacido que presente esta enfermedad inusual puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. La acidemia metilmalónica afecta por igual a niños y a niñas.

Síntomas:

Los bebés pueden permanecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez consumen más proteínas, lo cual hace que la afección empeore. Los síntomas pueden ser: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva), deshidratación, retrasos del crecimiento, desarrollo retardado, convulsiones, vómitos...

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