Definición:
Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo incrementado de desarrollo de tumores. Existen dos variantes el SSGB tipo 1 y el SSGB tipo 2.
Causas:
SSGB tipo 1: es causado por cambios dañinos (conocidos como variantes patogénicas o mutaciones) en los genes GPC3 y GPC4, ubicados en el cromosoma X.
SSGB tipo 2: es causado por mutaciones en los genes OFD1 y PIGA, también localizados en el cromosoma X.
Síntomas:
El SSGB tipo 1 presenta un amplio cuadro clínico con diversos grados de gravedad. Está caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal con macrosomía, rasgos craneofaciales característicos (macrocefalia con cara tosca, macroglosia, hipertelorismo, maloclusión dental, anomalías palatales), pezones supernumerarios, defectos cardíacos congénitos y arritmias, defectos de segmentación vertebral, visceromegalia abdominal (displasia renal/ nefromegalia, esplenomegalia y hepatomegalia), hernia diafragmática, diástasis de rectos/ hernia umbilical, anomalías en las extremidades (polidactilia/ braquidactilia de las manos, sindactilia cutánea, hipoplasia ungueal) y afectación genital (criptorquidia, hipospadias). La afectación del sistema nervioso central se manifiesta con grados variables de discapacidad intelectual, retraso motor y del lenguaje.
El SSGB tipo 2 es más grave y menos común que el tipo 1. Los niños con SSGB tipo 2 generalmente mueren unos meses después del nacimiento. La mayoría de los niños afectados nacen con exceso de líquido en múltiples partes del cuerpo (hidropesía fetal) y también pueden tener problemas con los huesos, rasgos faciales distintos, problemas con los órganos y otros problemas médicos.
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