Síndrome de Alport

Definición: 

Es un trastorno hereditario poco frecuente que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También puede causar pérdida de la audición y problemas oculares.

Causas:

Es causado por un defecto (mutación) es un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamado colágeno. El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:

• Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

En todos los tipos de síndrome Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre paraproducir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Síntomas:

El síntoma principal del síndrome de Alport es sangre en la orina que con frecuencia no es visible y solo se detecta bajo un microscopio. Esto sucede a temprana edad. A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer otros síntomas.´

Otros síntomas de problemas de riñón incluyen: color de orina anormal, dolor de costado, presión arterial alta, fatiga, sed excesiva...

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición de ambos oídos.

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, como son: una forma anormal del cristalino, erosión corneal, coloración anormal de la retina, agujero macular...

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