Definición
El Síndrome de Gorlin es una enfermedad genética rara que se caracteriza por ser tener dificultades en el desarrollo además de tener tendencia a tener cáncer en muchos casos. Este involucra sistemas y partes del cuerpo que son afectadas a lo largo de la enfermedad.
Causas
La enfermedad de Gorlin es causada principalmente por una mutación que se produce por el gen PTCH1. Además se genera en muchos casos por ser dominante en la figura materna o paterna. También es producida por ese gen pero no proviene de la madre o el padre por lo que se denomina esporádica, es decir, sin antecedentes familiares
Por ello, observamos en la siguiente gráfica el tipo de mutación que se suele dar en la enfermedad y sus porcentajes comparando los dos tipos:
Gráfico hecho en Excel: Síndrome de Gorlin Excel (sharepoint.com)
Síntomas
Este Síndrome presenta muchos tipos de síntomas que aparecen según el paciente que esté afectado por lo que se dice que hay muchos tipos de esta afección:
- Problemas en el desarrollo de las personas con queratoquistes, paladar hendido o columna vertebral afectada.
- Anomalías cutáneas donde se ve afectada la piel con quistes o plantas de pies.
- Calcificaciones en tejidos que no son óseos.
- También se incluyen problemas oculares donde se puede llegar a tener cataratas, dificultad para ver, etc.
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