Definición:
El síndrome de Ondine consiste en un trastorno del sistema nervioso central en el cual el control autonómico de la respiración está ausente, especialmente durante las horas de sueño, o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique. Aunque la incidencia de esta enfermedad sea baja, sigue suponiendo un gran riesgo para los pacientes de la misma al necesitar ayuda en la respiración.
Causas:
El origen de esta afección es genético, siendo la causa más frecuente un defecto en el gen PHOX2B, localizado en el cromosoma 4p12 y que interviene en el desarrollo del sistema nervioso central y periférico. En este sentido, parece que se produce un trastorno en la integración de la información que proviene de los quimiorreceptores (receptores que se activan ante ciertos estímulos químicos), probablemente a nivel del tronco del encéfalo.
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| Síndrome de Ondine |
Síntomas:
Los principales síntomas que presenta esta enfermedad son cianosis (coloración azulada de la piel debida a problemas respiratorios) durante el sueño, estrabismo (una patología a nivel ocular) y tumores tipo neuroblastoma en ciertas ocasiones.
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