Síndrome de Leigh

Definición:

El Síndrome de Leigh (SL) o encefalomielopatía necrotizante subaguda1, es una enfermedad neurodegenerativa de herencia genética, caracterizada por una disfunción mitocondrial que resulta en una deficiencia energética y acumulación de metabolitos tóxicos en el sistema nervioso central y periférico. Fue descrito inicialmente por el neurólogo británico Archibald Denis Leigh en 1951.

Causas:

El Síndrome de Leigh es causado principalmente por mutaciones genéticas que afectan a los genes implicados en la función de la cadena respiratoria mitocondrial. Estas mutaciones pueden originarse en el genoma nuclear o el genoma mitocondrial. El patrón de herencia puede ser autosómico recesivo, ligado al cromosoma X o esporádico.

Síndrome de Leigh

Síntomas:

Los síntomas del Síndrome de Leigh suelen manifestarse en la infancia temprana y pueden incluir:

• Trastornos respiratorios debido a la afectación de los centros respiratorios en el tronco encefálico.

• Retraso en el desarrollo motor y cognitivo, causado por la disfunción neuronal.

• Hipotonía muscular, caracterizada por una debilidad y flacidez muscular generalizada.

• Episodios de convulsiones, resultado de la actividad neuronal anormal.

• Movimientos oculares anormales, como nistagmo y oftalmoplejía.

• Problemas de alimentación debido a la disfunción en la deglución y la coordinación muscular.

• Deterioro del lenguaje y la capacidad cognitiva.

• Alteraciones en la marcha y la coordinación motora.

• Cambios en el comportamiento y en el estado de ánimo, como irritabilidad o apatía.

• Crecimiento craneal retardado debido a la afectación del tejido cerebral.