Síndrome de Bloom

 Definición:

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamiento en los cromosomas de los afectados. 

Causas:

Esta asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, encimas imprescindibles implicadas en la tarea de desenrrollar el ADN en procesos importantes como la replicación, trascripción y reparación de ADN. 

Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas

Síntomas:

El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son: telangiectasia, baja estatura, voz aguda, áreas hiperpigmentadas de la piel, deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, hipogonadismo, menopausia prematura y subfertilidad en mujeres...

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