Síndrome de Dandy-Walker

Definición:

El síndrome de Dandy-Walker es una anomalía congénita que afecta la fosa posterior del cerebro, caracterizada por la presencia de hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vermis cerebeloso y dilatación quística del cuarto ventrículo.

Causas:

La causa exacta del síndrome de Dandy-Walker no siempre es clara, pero se cree que implica factores genéticos y ambientales. Se ha observado que ciertas anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar este síndrome, como mutaciones en los genes ZIC1, ZIC4 y FOXC1, deleciones de material genético a partir de una región del cromosoma 6. Además se ha visto asociado a la exposición prenatal al sarampión, citomegalovirus, toxoplasmosis, alcohol e isotretinoina.

Síndrome de Dandy-Walker

Síntomas:

• Problemas respiratorios.
• Cambios en el desarrollo.
• Babeo y salivación excesiva.
• Debilidad muscular en brazos y piernas.
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje.
• Escoliosis.
• Marcha temblorosa.
• Episodios convulsivos.
• Crecimiento craneal lento entre los 5 y 6 meses de edad.
• Pérdida de los patrones normales de sueño y movimientos propositivos de la mano.
• Problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo gastroesofágico (ERGE).
• Circulación deficiente, manifestada por coloración azulada de la piel.

Los síntomas generalmente permanecen ocultos durante los primeros meses de vida (6-18 meses) y tienden a empeorar con el tiempo, afectando diversas habilidades adquiridas.