Definición:
Trastorno malformativo pleiotrópico y con un paatrón de transformación autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias.
Causas:
Se debe a mutaciones en el gen GLI3 (7p13) que codifica un factor de transcripción activado por la vía hedgehog.
Síntomas:
La mayoría de pacientes con PHS presentan al nacer polidactilia esquelética del tercer o cuarto dedo o polidactilia postaxial; o bien puede presentarse sindactilia cutánea y displasia ungueal. Las características faciales pueden incluír nariz corta, puente nasal plano y orejas de implantación baja, anguladas posteriormente. Paladar hendido, úvula hendida y frenillo bucal múltiple. Una epiglotis bífida asintomática es casi patognomónica..
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