Tratamiento Síndrome de Proteus

 Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90% de las personas que cumplen los criterios de diagnóstico.

Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus: 

• Distribución en mosaico: Esto significa que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo mientras que otras áreas no se ven afectadas.
• Ocurrencia esporádica: Esto significa que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares de este crecimiento excesivo.
• Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el paso del tiempo, o que nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo.

Tratamiento:

Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y otros. 

El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis. Se sugiere la intervención temprana con la educación especial para mejorar los retrasos en el desarrollo. Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado, la persona afectada debe ser monitorizada para cualquier posible complicación. Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar), monitoreo y tratamiento. de la enfermedad pulmonar, y monitoreo rutinario de los problemas de la piel, especialmente de las lesiones conocidas como nevus cerebriforme.

Información de rarediseases