Síndrome de Prader-Willi

 Definición:

Es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Afecta a muchas partes del cuerpo.

Causa:

Este síndrome es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres trasmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: los genes del padre faltan en el cromosoma 15, existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15 o hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Síntomas: 

Pueden verse al nacer, los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular reducido, los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Otros síntomas son, problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente, ojos en forma de almendra, retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras, cabeza estrecha en las sienes...

Para más infromación sobre esta enfermedad puede consultar aquí.