Síndrome de Sotos

Definición:

El Síndrome de Sotos es un trastorno genético caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas que incluyen una apariencia facial distintiva, crecimiento acelerado en la infancia y alteraciones en el desarrollo neurológico y cognitivo. Fue descrito por primera vez en 1964 por el pediatra Juan Sotos.

Causas:

El Síndrome de Sotos se asocia a mutaciones genéticas, particularmente en el gen NSD1, que codifica para la histona metiltransferasa. Esta proteína es esencial en la regulación del crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría de los casos son espontáneos, aunque en algunos casos puede haber un patrón de herencia autosómico dominante.

Síndrome de Sotos

Síntomas:

Típicamente incluyen:

• Macrocefalia.

• Rasgos faciales distintivos: frente prominente, mandíbula grande y nariz larga y estrecha.

• Retraso en el desarrollo motor y del habla.

• Dificultades en el aprendizaje y retraso en el desarrollo cognitivo.

• Hiperactividad

• Anomalías en la marcha y la coordinación motora.

• Epilepsia.

• Anomalías cardíacas congénitas.

• Problemas de alimentación durante la infancia debido a dificultades en la succión y la deglución.
• Crecimiento acelerado durante los primeros años de vida, lo que resulta en una estatura por encima del promedio.