Atrofia muscular espinal (AME)

 Definición:

Es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. A medida que estas mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y a la respiración.

Existen diferentes tipos, tipo 1 que es la más grave y común y los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad.

Tipo 2 que es de moderado a grave, se nota por primera vez entre los 6-18 meses.

Tipo 3 que es la más leve.

Tipo 4 que es la menos común, y a su vez, la más leve.

Causas:

La mayoría son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas necesitan para estar sanad y funcionar. Pero cuando falta parte de este gen, no hay suficiente proteína causando la muerte.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambo, generalmente no hay ningún síntoma. Pero este gen podría trasmitirse de padres a hijos,

Síntomas:

Debilidad muscular y dificultad para sentarse, gatear o caminar, sostener la cabeza, deglutir, respirar...

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