Definición
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario raro en el que el que las grasas no se metabolizan correctamente en el organismo de la persona debido a la deficiencia de una enzima impactando así a los principales órganos y huesos.
Causas
La principal causa es la mutación de los genes de los portadores, es decir, el padre y la madre, donde se da un tipo de herencia llamada autosómica recesiva por lo que sus progenitores son portadores de estos genes modificados. Esto desemboca en que la enzima glucocerebrosidasa no funciona y se da la acumulación de grasa en el bazo, hígado o huesos.
Síntomas
Los principales síntomas de esta afección son variables según el tipo de Enfermedad de Gaucher tenga el paciente dándose principalmente la de Tipo 1 aunque también está la Tipo 2 y 3. Pueden debutar con:
- Trastornos en la sangre: Se produce una baja producción de glóbulos rojos en lo que perjudica a la persona teniendo cansancio en en su día a día y provoca hematomas o sangrados por la infección a las células responsables de la coagulación.
- Anomalías esqueléticas: Esto se debe a que los huesos se vuelven frágiles por lo que se genera una gran probabilidad de tener fracturas.
- Problemas abdominales: Las personas que tienen el hígado y el bazo más grande de lo normal, se pueden producir distensiones en ellos y tener mucho dolor en esa zona.
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