EOOJA

 Definición:

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. En caso de no ser tratada llega a ser mortal.

Causas:

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

Síntomas: 

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.

Además se le asocian otros síntomas como: Coma, dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, orina con olor similar al jarabe de arce o vómitos

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