No duele donar sangre, duele necesitarla

El Nevus Congénito Melanocítico Gigante (NCMG), también conocido como nevus congénito gigante o melanocitoma congénito, es una lesión pigmentada de la piel que está presente al nacer o se desarrolla poco después del nacimiento. Se caracteriza por ser una mancha de color marrón oscuro o negro, que puede tener un tamaño considerable. Este tipo de nevus es más grande que los nevus comunes y puede tener un riesgo ligeramente aumentado de desarrollar melanoma, un tipo de cáncer de piel, por lo que se puede recurrir a la cirugía como el caso de la influencer Alba Parejo.

Alba hace contenido divulgativo en redes sociales como Instagram o TikTok, sobre cómo es vivir con una enfermedad rara, pero siempre desde un punto de superación. Aborda temas como las inseguridades, la falta de recursos para los diagnósticos y, en este caso la donación de sangre.

Por este motivo, en su vigésimo tercer cumpleaños decidió celebrarlo con un acto tan solidario como es donar sangre junto a sus seres queridos, para así devolver el favor que a ella antes le hicieron.

El vídeo se puede encontrar en su cuenta de TikTok @albaparejo_ o haciendo clic aquí.💗

Tratamiento enfermedad de Fabry

 Diagnóstico:

En los hombres, el método más eficiente y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.

En las mujeres la medición de la actividad enzimática de alfa-GAL no es confiable porque, aunque la demostración de la disminución de la actividad del enzima es un diagnóstico del estado de portador, muchas mujeres portadoras tienen actividad normal de alfa-GAL.

Tratamiento:

El tratamiento es dirigido para las señales y síntomas específicos y para prevenir que haya problemas secundarios:

• Para el tratamiento del dolor en las piernas o brazos (acroparestesias) se usan medicamentos como difenilhidantoína, carbamazepina o gabapentina. 
• Para el tratamiento de la insuficiencia renal se pueden usar medicamentos llamados inhibidores de la enzima conversora de angiotensina (recomendados en todos los casos en que hay problemas en los riñones para disminuir la pérdida de proteína por la orina (proteinuria). En otros casos se hace hemodiálisis crónica y/o trasplante renal. El trasplante renal es una cirugía curativa para los riñones porque corrige la función renal, pero no detiene la progresión de la enfermedad en otros órganos. Los donantes de los los riñones deben evaluarse bien para determinar que no sean portadores de la mutación ya que si son portadores sus riñones pueden estar afectados.
• Para prevenir otras complicaciones se pueden dar medicamentos para controlar la presión arterial y medicamentos para disminuir el colesterol y se recomienda el uso de aspirina y medicaciones similares para prevenir el infarto.

Si quiere conocer más sobre los tratamientos para esta enfermedad consulte en rarediseases

¿Cómo es vivir con ataxia?

La ataxia es un trastorno neurológico que afecta al cerebelo, el encargado de la coordinación muscular y el equilibrio. Se caracteriza por movimientos descoordinados y torpes, dificultad para caminar, hablar y realizar tareas motoras finas.

En este vídeo, Tallulah Clark Vivir nos explica que vivir con ataxia puede ser desafiante, ya que afecta significativamente la calidad de vida y la independencia de la persona. Las tareas cotidianas simples pueden volverse difíciles y algo que nos parece tan sencillo como caminar, puede requerir la ayuda de un bastón o una silla de ruedas.

El diagnóstico puede ser tardío ya que los síntomas se pueden camuflar, como es el caso de nuestra protagonista, con la torpeza o incluso con la embriaguez, retrasando así el dictamen ocho años.

No obstante, no es todo negativo, dado que con el apoyo y confianza suficiente puede vivir una vida plena y Tallulah incide en que la enfermedad le ha enseñado lecciones valiosas como saber pedir ayuda cuando la necesite.

El vídeo se puede encontrar en la cuenta de Tik Tok de BBC News Mundo o haz clic aquí.❣️

Enfermedad de Fabry

 Resumen:

La enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son unas estructuras redondas que se encuentran en las células del cuerpo y que estan llenas de enzimas. Las enzimas de los lisosomas ayudan con la descomposición de proteínas, carbohidratos, grasas y otras sustancias. En la enfermedad de Fabry no hay suficiente cantidad de la enzima alfa-galactosidasa (alfa-GAL), que tiene la función de degradar un ácido grasoso llamado " globotriaosilceramida" o GL3" y, como resultado, los lisosomas se llenan de GL-3 y no pueden funcionar bien.

Causas:

La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es normalmente activa en los lisosomas (que son estructuras localizadas dentro de las células y que sirven como centros de reciclaje) y es responsable por la degradación de una sustancia grasa llamada globotiaosilceramida (GL-3). Las mutaciones en el gen GLA alteran la estructura y función de la enzima. Como resultado, globotriaosilceramida (GL-3) se acumula dentro de las células de todo el cuerpo, particularmente en las células de los vasos sanguíneos de la piel y las células de los riñones, del corazón y del sistema nervioso. La acumulación progresiva de esta sustancia dentro de las células lleva al daño de las células y de los órganos resultando en las señales y síntomas característicos de la enfermedad de Fabry.

Síntomas:

 Las señales y síntomas pueden incluir episodios de dolor, sobre todo en las manos y los pies (acroparestesias); pequeñas manchas rojas oscuras en la piel llamada angioqueratomas; secreción disminuida de sudor (hipohidrosis); opacidad de la cornea (cataratas) y pérdida de la audición. Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro, resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales (accidentes cerebrovasculares). Las formas más leves de la enfermedad pueden ser evidentes en edades más avanzadas y afectan sólo el corazón o los riñones.

Información de rarediseases

Tratamiento Síndrome de Stickler

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Stickler se centra en abordar los diversos síntomas y complicaciones asociadas, como problemas de visión, audición, articulares y del tejido conectivo. Requiere un enfoque integral y coordinado por un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, que pueden incluir oftalmólogos, otorrinolaringólogos, genetistas, ortopedistas y terapeutas físicos y ocupacionales. Algunas intervenciones comunes incluyen el uso de lentes correctivas, audífonos, cirugía ocular para corregir la miopía o el desprendimiento de retina, así como terapia para manejar los problemas articulares y la escoliosis. Además, la terapia genética y los tratamientos farmacológicos pueden estar en desarrollo o ser considerados en casos específicos.

Asociación Española de Stickler

Pronóstico:

El pronóstico del Síndrome de Stickler puede variar significativamente según la severidad de los síntomas y las complicaciones individuales. Mientras que algunos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal con el manejo adecuado de los síntomas, otros pueden enfrentar desafíos más significativos y requerir un cuidado continuo a lo largo de su vida. Es crucial un diagnóstico temprano y un seguimiento médico regular para optimizar el manejo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Se recomienda encarecidamente la conexión con organizaciones de apoyo, como la Fundación Stickler o grupos de apoyo locales, para obtener información adicional y recursos para pacientes y cuidadores. Para más información y apoyo, se puede contactar a la Fundación Síndrome de Stickler España.

Para saber más visita la web de la Asociación Española de Stickler. 💕

Tratamiento Síndrome de Proteus

 Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90% de las personas que cumplen los criterios de diagnóstico.

Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus: 

• Distribución en mosaico: Esto significa que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo mientras que otras áreas no se ven afectadas.
• Ocurrencia esporádica: Esto significa que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares de este crecimiento excesivo.
• Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el paso del tiempo, o que nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo.

Tratamiento:

Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y otros. 

El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis. Se sugiere la intervención temprana con la educación especial para mejorar los retrasos en el desarrollo. Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado, la persona afectada debe ser monitorizada para cualquier posible complicación. Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar), monitoreo y tratamiento. de la enfermedad pulmonar, y monitoreo rutinario de los problemas de la piel, especialmente de las lesiones conocidas como nevus cerebriforme.

Información de rarediseases

Síndrome Proteus

 Definición:

El  síndrome de Proteus  se caracteriza por un crecimiento excesivo de una parte o porción del cuerpo. El crecimiento es asimétrico, lo que significa que afecta a los lados derecho e izquierdo del cuerpo de manera diferente.

Causas:

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1 . Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Por lo tanto, las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células. 

Síntomas:

Los recién nacidos con síndrome de Proteus pueden no tener ningún síntoma o tener pocos síntomas de la enfermedad. El crecimiento excesivo se comienza a notar entre las edades de 6 y 18 meses, y se hace más severo con la edad. Puede resultar en diferencias en la apariencia y con el tiempo, en un mayor riesgo de coágulos de sangre y tumores. Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo. Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí. El manejo de la condición a menudo requiere un equipo de especialistas con experiencia en este síndrome y de sus complicaciones.

Información proporcionada por rarediseases