Tratamiento Síndrome de Proteus

 Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90% de las personas que cumplen los criterios de diagnóstico.

Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus: 

• Distribución en mosaico: Esto significa que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo mientras que otras áreas no se ven afectadas.
• Ocurrencia esporádica: Esto significa que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares de este crecimiento excesivo.
• Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el paso del tiempo, o que nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo.

Tratamiento:

Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y otros. 

El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis. Se sugiere la intervención temprana con la educación especial para mejorar los retrasos en el desarrollo. Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado, la persona afectada debe ser monitorizada para cualquier posible complicación. Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar), monitoreo y tratamiento. de la enfermedad pulmonar, y monitoreo rutinario de los problemas de la piel, especialmente de las lesiones conocidas como nevus cerebriforme.

Información de rarediseases

Síndrome Proteus

 Definición:

El  síndrome de Proteus  se caracteriza por un crecimiento excesivo de una parte o porción del cuerpo. El crecimiento es asimétrico, lo que significa que afecta a los lados derecho e izquierdo del cuerpo de manera diferente.

Causas:

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1 . Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Por lo tanto, las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células. 

Síntomas:

Los recién nacidos con síndrome de Proteus pueden no tener ningún síntoma o tener pocos síntomas de la enfermedad. El crecimiento excesivo se comienza a notar entre las edades de 6 y 18 meses, y se hace más severo con la edad. Puede resultar en diferencias en la apariencia y con el tiempo, en un mayor riesgo de coágulos de sangre y tumores. Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo. Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí. El manejo de la condición a menudo requiere un equipo de especialistas con experiencia en este síndrome y de sus complicaciones.

Información proporcionada por rarediseases

Síndrome de Stickler

Definición:

El Síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo que se caracteriza por la mutación, en su mayoría autosómica dominante, en uno de los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11, provocando anomalías en los huesos, los ojos, el oído y las articulaciones. Fue identificado por primera vez por el oftalmólogo Gunnar Stickler en la década de 1960.

Causas:

Los factores desencadenantes serían las alteraciones genéticas en los genes que codifican para los colágenos 2, 9 y 11, esenciales en la formación del tejido conectivo. Estas mutaciones, en su mayoría autosómicas dominantes, resultan en la alteración de la estructura y función del colágeno. Por tanto, diversos sistemas del cuerpo se ven afectados, originando así características faciales distintivas, problemas oculares y auditivos además de complicaciones esqueléticas.

Síndrome de Stickler

Síntomas:

Los síntomas del Síndrome de Stickler pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, pero suelen incluir:

• Características faciales distintivas: Algunos rasgos faciales comunes incluyen una nariz chata, ojos prominentes y una frente pequeña.
• Problemas oculares: La miopía severa, la catarata congénita, el desprendimiento de retina y el glaucoma son complicaciones oculares comunes en personas con este síndrome.
• Problemas auditivos: La pérdida de audición neurosensorial y la disfunción del oído medio.
• Anomalías esqueléticas: La hipermovilidad articular, la escoliosis, la osteoartritis precoz y el paladar hendido son algunas de las complicaciones esqueléticas asociadas con este síndrome.
• Problemas respiratorios: Algunos individuos pueden experimentar trastornos respiratorios debido a malformaciones en la estructura facial y craneal.
• Problemas cardíacos: Aunque menos comunes, algunos pacientes pueden presentar anomalías cardíacas congénitas.

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Tratamiento síndrome trisomía XYY

 Tratamiento:

Depende de los problemas que se presenten. La dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención así como de la función motora puede ser muy sutil y no ser identificado. Es muy importante que a los niños afectados con síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje en el colegio. El apoyo y la terapia del habla y el lenguaje son muy útiles y varios investigadores sugieren que se haga exámenes regulares semestrales durante los primeros 3 años, así como un enfoque específico en dificultades de aprendizaje, déficit de atención / trastorno de hiperactividad y trastornos del espectro autista.

Pronóstico:

La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Los niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones sociales. Los varones con síndrome 47, XYY también pueden tener carreras exitosas y pueden tener hijos en muchos casos. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad. Las terapias y otros tratamientos para el síndrome pueden ser importantes para permitir que los hombres afectados alcancen su máximo potencial.  

Tratamiento Síndrome de Hirschsprung

 Tratamiento:

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para hacer un baipás o extraer la parte del colon que no tiene células nerviosas. Hay dos formas de hacerlo: una cirugía de descenso o una cirugía de ostomía.

Cirugía para traspasar

En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte afectada del colon. Luego, la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Por lo general, esto se realiza usando métodos mínimamente invasivos (laparoscopia) a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Una vez que el colon ha tenido tiempo para sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar la estoma y conectar la parte sana del intestino al recto o ano.

Después de la cirugía, la mayoría de los niños puede defecar por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen las siguientes:

• Diarrea
• Estreñimiento
• No se contienen las heces (incontinencia fecal)
• Retraso en el entrenamiento para dejar el pañal

Los niños también continúan estando en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llama al médico de inmediato si se presenta cualquiera de estos signos y síntomas de enterocolitis:

• Sangrado rectal
• Diarrea
• Fiebre
• Inflamación del abdomen
• Vómitos

Para conocer más sobre el tratamiento consultar en mayoclinic

RTVE y la Fundación Inocente se vuelcan con los menores con enfermedades raras

La Fundación Inocente, Inocente ha vuelto a destacar su compromiso con los niños y niñas afectados por enfermedades raras en España, a través de un conmovedor evento celebrado en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Durante la ceremonia se otorgaron ayudas a entidades dedicadas a trabajar con este colectivo, seleccionadas en la Convocatoria de proyectos 2024 y financiadas por las donaciones recibidas durante la ‘Gala Inocente, Inocente’ emitida por RTVE.

En esta edición, más de 1.250.000 euros se han recaudado, con cerca de la mitad de dicho número siendo destinada a proyectos de investigación biomédica. Este 50% pretende mejorar el diagnóstico y encontrar tratamientos para enfermedades raras que impactan en la infancia. El resto de la financiación se orienta hacia proyectos asistenciales, cubriendo terapias y garantizando la adquisición de productos de apoyo para los menores afectados.

Por otro lado, la Fundación ha anunciado la apertura de la convocatoria para los Premios Inocente, destinados a reconocer a famosos que respaldan a entidades que trabajan en pro de la infancia en España.

Pese a que queda mucho camino por recorrer, iniciativas como este evento dan visibilidad a la situación en la viven muchas familias españolas y evidencian la importancia de dar respaldo económico a campos tan esenciales en estos casos como la investigación.

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Síndrome de Hirschsprung

 Definición:

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente al nacer (congénita) como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, el contenido puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

Causas: 

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en las familias y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

Síntomas:

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, aunque a veces no son evidentes hasta más adelante. Por lo general, el signo más evidente es la incapacidad de un recién nacido de tener deposiciones dentro de las 48 horas del nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden ser:

• Abdomen hinchado
• Vómitos, incluida una sustancia verde o marrón
• Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté molesto
• Diarrea
• Retraso del pasaje del meconio, la primera evacuación de un recién nacido

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Abdomen hinchado
• Estreñimiento crónico
• Gases
• Retraso en el desarrollo
• Fatiga

Toda la información en mayoclinic

Tratamiento del Síndrome de Sturge-Weber

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Sturge-Weber (SSW) se enfoca en manejar los síntomas y complicaciones como convulsiones, glaucoma y problemas de piel. Se requiere un enfoque multidisciplinario con medicamentos, terapia física y ocupacional, terapia del habla y lenguaje, además de tratamiento dermatológico. Por citar los más relevantes, medicamentos anticonvulsivos, gotas para los ojos, cirugía para tratar el glaucoma e incluso intervenciones quirúrgicas cerebrales para prevenir convulsiones

Pronóstico:

El pronóstico del SSW varía según la gravedad. Muchos pacientes pueden llevar una vida funcional con apoyo adecuado, pero otros pueden necesitar cuidados a largo plazo. El tratamiento temprano y seguimiento médico regular son clave. Se recomienda contactar a la  Asociación Española Síndrome de Sturge Weber (AESSW) para más información y apoyo.

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Síndrome de Sturge-Weber

Definición:

El Síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una enfermedad congénita poco común que afecta principalmente al sistema nervioso central y a la piel. Fue identificado por primera vez en el siglo XIX por los médicos William Allen Sturge y Frederick Parkes Weber. Se distingue por la presencia de angiomas faciales o manchas de vino de Oporto que originan graves complicaciones.

Síndrome Sturge-Weber

Causas:

El SSW es causado por una mutación genética espontánea en el gen GNAQ durante el desarrollo embrionario, que desencadena una formación anormal en los vasos sanguíneos cerebrales. No obstante, aun no se ha establecido un patrón claro de herencia, dado que la mayoría de los casos ocurren de manera espontánea.

Síntomas:

Los síntomas del SSW pueden variar, pero generalmente incluyen:

• Angiomas faciales: Manchas rosadas o rojas en la cara, llamadas angiomas en vino de Oporto, que suelen estar presentes desde el nacimiento.
• Convulsiones: Debido a las anomalías en el cerebro, las convulsiones son un síntoma común en personas con SSW.
• Glaucoma: Aumento de la presión ocular que puede causar daño en el nervio óptico y afectar la visión.
• Trastornos neurológicos: Problemas de desarrollo cognitivo, retraso en el habla y dificultades de aprendizaje.
• Calcificaciones cerebrales: Depósitos de calcio en el cerebro que pueden causar complicaciones neurológicas adicionales.
• Problemas de piel: Además de los angiomas faciales, cambios en la pigmentación de la piel y otros problemas dermatológicos pueden estar presentes en algunos casos.

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Síndrome de Trisomía XYY

Definición:

Condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.

Causas:

Condición que se presenta cuando los hombres tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Esto de debe a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular). De esta forma si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo, el embrión tendrá un cromosoma Y extra.

Síntomas:

Alta estatura, problemas de aprendizaje retraso en el habla y el lenguaje, retraso en las habilidades motoras, tono muscular débil, temblores en las manos u otros movimientos involuntarios, dificultades emocionales y de comportamiento, déficit de atención e hiperactividad...

También se ha reportado cabeza muy grande, testículos con tamaño aumentado, ojos con la distancia aumentada entre ellos, asma, problemas de fertilidad, trastornos del espectro autista, anomalías en el cerebro, exceso de líquido en el cerebro...

Puedes consultar más información en este enlace.

Síndrome de Alagille

 Definición:

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que puede afectar el hígado y otras partes del cuerpo. Los problemas del hígado se deben a que hay pocos conductos biliares o estrechamiento de los conductos biliares. Los conductos biliares son las estructuras del hígado que transportan la  bilis (una sustancia que ayuda a digerir las grasas). Esto resulta en la acumulación de bilis dentro del hígado, lo que daña el hígado y forma tejido cicatricial que reemplaza al tejido normal del hígado.

Causas:

El síndrome de Alagille es causado por mutaciones en los genes JAG1  y  NOTCH2 . La herencia es autosómica dominante. Sin embargo, en más o menos la mitad de los casos la enfermedad ocurre como una mutación nueva (" de novo "), sin que se haya heredado de los padres.

Síntomas:

Este síndrome provoca diferentes problemas en el cuerpo entre los que podemos destacar: 

-Problemas hepáticos: En el síndrome de Alagille, los conductos biliares pueden ser estrechos, malformados y reducidos en número. Esto resulta en una acumulación de bilis que daña el tejido normal del hígado, que es sustituido por tejido cicatricial ( cirrosis ) lo que impide que el hígado funcione correctamente.

-Rasgos faciales distintivos : Las personas con síndrome de Alagille pueden tener un frente amplia y prominente, ojos hundidos, y un mentón pequeño y puntiagudo.

-Otra serie de problemas que incluirían posibles problemas cardíacos, vasculares, neurológicos, nutricionales...

Para más información consultar en rarediseases

Púrpura de Henoch-Schönlein

Definición:

La púrpura de Henoch-Schonlein, también conocida como vasculitis por IgA, es una inflamación de los pequeños vasos sanguíneos de la piel, los intestinos y los riñones. Cuando se inflaman los vasos sanguíneos, pueden sangrar en la piel, lo que causa una erupción color roja violácea (púrpura).

Causas:

La púrpura de Henoch-Schönlein aparece cuando el sistema inmunitario no funciona como debería. Una proteína llamada "inmunoglobulina A" (IgA), que en circunstancias normales combate las infecciones, se deposita en los vasos sanguíneos. Esto genera una vasculitis.

La púrpura de Henoch-Schönlein es la vasculitis más común en los niños. Puede ocurrir en cualquier edad, pero es más frecuente en los niños de 2 a 6 años. Esta afección es casi dos veces más frecuente en los niños que en las niñas. Aparece con más frecuencia durante el otoño y el invierno.

Síntomas:

-Erupción cutánea (púrpura). Aparecen manchas de color rojo violáceo que parecen moretones en los glúteos, las piernas y los pies. La erupción también puede aparecer en los brazos, la cara y el tronco, y puede ser peor en áreas de presión, como la línea de los calcetines y la cintura.

-Articulaciones hinchadas y doloridas (artritis). Las personas con púrpura de Schonlein Henoch a menudo tienen dolor e hinchazón alrededor de las articulaciones, principalmente en las rodillas y los tobillos. El dolor articular a veces aparece una o dos semanas antes que la erupción clásica. Estos síntomas desaparecen cuando la enfermedad se cura y no dejan daños duraderos.

-Síntomas del sistema digestivo. Muchos niños que tienen púrpura de Schonlein Henoch presentan dolor abdominal, náuseas, vómitos y heces con sangre. Estos síntomas a veces ocurren antes de la aparición de la erupción.

-Compromiso renal. La púrpura de Schonlein Henoch también puede afectar los riñones. En la mayoría de los casos, se presenta como una proteína o sangre en la orina y posiblemente desconozcas su presencia a menos que te hagas un análisis de orina. Por lo general, esto desaparece una vez que la enfermedad pasa, pero algunas personas desarrollan enfermedad renal persistente.

Toda la información disponible en mayoclinic y kidshealth

Enfermedad de Wilson

 Definición:

Trastorno hereditario poco común que hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización. 

Causas:

Al ser hereditario si ambos padres portan un gen defectuoso, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga un trastorno. Si solo tienes un gen afectado, no contraerás la enfermedad, pero serás portador. Esto significa que podrías pasar el gen afectado a tus hijos.

Síntomas:

Postura anormal de brazos y piernas, artritis, confusión o delirio, demencia, dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas, dificultad para caminar, cambios emocionales o conductales, agrandamiento del abdomen debido a acumulación de líquido, fobias, movimientos lentos... entre otros.

Para más información puedes consultar este enlace.

Tratamiento EOOJA

 Tratamiento:

Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y en ocasiones grasas por vía intravenosa (IV). La diálisis se puede realizar a través del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales en su sangre.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial. Para los bebés, la dieta incluye leche en polvo con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que seguir una dieta baja en estos aminoácidos por el resto de sus vidas.

Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere exámenes de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres de niños con este padecimiento.

Expectativas:

Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal.

Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños crecen hasta alcanzar la adultez y pueden mantenerse saludables.

Toda esta información disponible en medline

EOOJA

 Definición:

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. En caso de no ser tratada llega a ser mortal.

Causas:

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

Síntomas: 

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.

Además se le asocian otros síntomas como: Coma, dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, orina con olor similar al jarabe de arce o vómitos

Más información en medline

Síndrome de autodestilacióm

 Síndrome de autodestilación

Es una enfermedad muy rara y controvertida entre la comunidad médica. En esta enfermedad un crecimiento excesivo de levadura en el intestino convierte los carbohidratos de la comida en un exceso de alcohol en la sangre. 

Evidencias de esta enfermedad existen desde la década de 1970, cuando investigadores japoneses descubrieron una enfermedad misteriosa en pacientes con candidiasis, que es una infección fúngica crónica. Descubrieron como estos pacientes tenían una enzima anormal en el hígado, lo que les causaba dificultad para deshacerse del alcohol.

Barbara Cordell, directora de ciencias de la salud y enfermería en Panola College, en Texas, investiga esta patología. Fue la primera en investigar el problema en un individuo sano y verificarla en un ambiente controlado. Su interés comenzó en 2005 cuando un amigo empezó a experimentar síntomas de embriaguez sin haber bebido nada. Su mujer empezó a tomar nota cada vez que le pasaba esto, el problema siguió empeorando y en 2010 sufría dos o tres episodios a la semana. En enero de ese año fue hospitalizado y sometido a observación las 24 horas. Los médicos, sospechando que se trataba de un alcohólico, inspeccionaron sus pertenencias. Le proporcionaron una dieta alta en carbohidratos durante el día y le sacaron sangre cada 2 horas. En un momento, durante la tarde, los niveles de alcohol aumentaron hasta los 120 miligramos por cada 100 mililitros de sangre, el equivalente a 7chupitos de whisky. Él tuvo suerte de conocer a una investigadora, ya que a muchos de estos pacientes se los toma por alcohólicos.

Más información aquí y aquí

Tratamiento síndrome de Pallister-Hall

 Tratamiento:

El tratamiento es sintomático. Al nacer un paciente con polidactilia, debe vigilarse la respiración y realizarse una laringoscopia indirecta. Puede ser necesaria una traqueotomía. En caso de imperforación anal debe corregirse quirurgicamente. Las exploraciones de imagen deben incluir RM para evaluar el hamartoma hipotalámico, radiografías de manos y pies, un estudio esquelético completo y ecografías renales. Deben realizarse exámenes de laboratorio, incluyendo un análisis endocrinológico completo y del metabolismo de colesterol, ya que puede requerirse el tratamiento sustitutivo de múltiples hormonas indefinidamente.

El pronóstico suele ser bueno. Sin embargo, en las formas más graves, el panhipopituitarismo y las malformaciones graves de la vía aérea pueden ser letales; el ano imperforado también puede ser letal si no se identifica. Los déficits intelectuales y las alteraciones del comportamiento no tienen una correlación directa con el síndrome.

Para toda la información puedes consultar aquí y en este enlace.

Aumento de la búsqueda de nuevos tratamientos

Resumen: 

Diferentes patologías presenta unas condiciones para su aparición particulares que provoca que un porcentaje muy bajo de la población lleguen a padecerlas. Por eso se denominan como enfermedades "raras". Pero a pesar de ser raras están presentes en el día a día de algunas personas y familias. Y por esto es una gran noticia que en España y otros países aumenten el número de ensayos destinados a la búsqueda de los denominados "medicamentos huerfanos" (medicamentos destinados a una población minoritaria) que ayudarían a tratar diferentes enfermedades consideradas como raras por su baja incidencia.

Además de esta información se presenta mucha más en la siguiente noticia de farmaindustria

Síndrome de Pallister-Hall

Definición:

Trastorno malformativo pleiotrópico y con un paatrón de transformación autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias.

Causas:

Se debe a mutaciones en el gen GLI3 (7p13) que codifica un factor de transcripción activado por la vía hedgehog.

Síntomas:

La mayoría de pacientes con PHS presentan al nacer polidactilia esquelética del tercer o cuarto dedo o polidactilia postaxial; o bien puede presentarse sindactilia cutánea y displasia ungueal. Las características faciales pueden incluír nariz corta, puente nasal plano y orejas de implantación baja, anguladas posteriormente.  Paladar hendido, úvula hendida y frenillo bucal múltiple. Una epiglotis bífida asintomática es casi patognomónica..

Para más información puedes consultar este enlace.

Noticia epidermodisplasia verruciforme

 Abul Bajandar

Empezó a observar lesiones cuando tenía 15 años. A los veinte, los brotes de verrugas cubrieron sus manos, impidiéndole trabajar como conductor de triciclo motorizado, un transporte común en el subcontinente indio.

Sus manos y pies pesaban ya cerca de 5 kilos y se habían vuelto completamente inservibles, apenas podía valerse por sí mismo, necesita ayuda para comer y asearse.

En enero de 2016 ingresó en el hospital, en 2017 su condición mejoró hasta poder manejarse con cubiertos y lápices. Pero, abandonó el tratamiento por la desesperación de haber paralizado la educación de su hija y su propio trabajo. 

Pasó 16 operaciones en el tiempo que estuvo ingresado. Volvió al hospital en 2019 porque le aparecieron verrugas de nuevo. Su médica dijo que debió volver 6 meses antes, aún así le volvieron a operar. En la actualidad ya ha recuperado sus manos.

Enlace a la noticia

Síndrome de Goldenhar

Introducción:

 Para esta entrada del blog, se presenta un enlace al final de un vídeo que nos presenta la situación de Austin, un joven que tenía 15 años al momento de grabar. En el vídeo se nos presenta como es el síndrome de Goldenhar un trastorno de nacimiento. Generalmente, se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, las orejas, de uno o ambos lados de la cara y la columna vertebral. También puede afectar otras partes del cuerpo, así como el desarrollo de la mandíbula. Además, en el video se nos muestra la visión más importante que se debe tratar para estas enfermedades: como afronta la familia la enfermedad y la vida en sociedad del afectado por el síndrome. En el caso de Austin, a pesar de problemas en el pasado, se observa como consigue llevar una vida mejor al cambiarse de localidad dónde deja de ser juzgado por su condición.

                                              Vida de Austin con el síndrome de Goldenhar

Tratamiento del Síndrome de Dandy-Walker

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Dandy-Walker se centra en manejar los síntomas y complicaciones asociadas con esta anomalía congénita del cerebro. Dado que este síndrome puede presentar una amplia gama de síntomas, incluyendo problemas motores, dificultades en el desarrollo cognitivo y trastornos del equilibrio, se requiere un enfoque multidisciplinario en el tratamiento. Las intervenciones pueden incluir terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la funcionalidad, así como terapia del habla y lenguaje para abordar las dificultades de comunicación. Además, puede ser necesario el tratamiento de problemas médicos asociados, como hidrocefalia u otros defectos cerebrales.

Pronóstico:

El pronóstico del Síndrome de Dandy-Walker puede variar considerablemente según la gravedad de la anomalía y la presencia de complicaciones adicionales. Aunque este síndrome puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el desarrollo de los pacientes, muchas personas afectadas pueden llevar una vida plena y funcional con el apoyo adecuado. Sin embargo, es importante reconocer que algunas personas pueden experimentar discapacidades significativas y requerir cuidados a largo plazo. El seguimiento médico regular y el tratamiento de las complicaciones asociadas son fundamentales para optimizar el pronóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por este síndrome.

Para más información consulta ANAC.💗

Tratamiento epidermodisplasia verruciforme

 Tratamiento

Esta enfermedad no puede curarse completamente, pero existe una serie de tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas, como:

• La crioterapia 
• La administración local de imiquimod  y de 5-fluorouracilo 
• Sistemas de retinoides, de interferón alfa.
• Terapia fotodinámica con ácido 5-aminolevulínico

El más eficaz es la Acitretina por 6 meses de duración. Esto es debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.

Además se recomienda seguir estrategias de protección solar y evitar el tabaco. Se recurre a cirugías para la eliminación de las lesiones para que las personas puedan recuperar el uso de sus extremidades y al resto de tratamientos para hacer más lenta la proliferación de los tejidos.

Más información aquí

Tratamiento del Síndrome de Cockayne

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Cockayne se centra en gestionar los síntomas y complicaciones asociadas con esta enfermedad genética rara. Dado que el síndrome afecta principalmente al sistema nervioso central y puede ocasionar problemas de desarrollo, deterioro cognitivo, y sensibilidad a la luz solar, es esencial un enfoque multidisciplinario. Se pueden emplear terapias físicas y ocupacionales para mejorar la movilidad y la funcionalidad, así como terapia del habla y lenguaje para abordar las dificultades en la comunicación. Además, es importante controlar y tratar las condiciones médicas asociadas, como problemas de visión, audición y salud bucal.

Pronóstico:

El pronóstico del Síndrome de Cockayne varía según la gravedad de la enfermedad y la presencia de complicaciones adicionales. Aunque este síndrome puede ser progresivo y limitar la esperanza de vida de los pacientes, muchas personas afectadas pueden vivir hasta la edad adulta con un adecuado manejo médico y de apoyo. Sin embargo, es importante reconocer y aceptar que el síndrome puede causar discapacidades significativas y requerir cuidados a largo plazo. El apoyo emocional y social tanto para los pacientes como para sus familias es fundamental para ayudarles a enfrentar los desafíos asociados con esta enfermedad.

Para saber más puedes consultar la Asociación Amy and Friends que recauda fondos para investigar este síndrome. 💓

Epidermiodisplasia verruciforme

 Definición

Es una genodermatitis hereditaria poco frecuente caracterizada por un defecto en el sistema inmune que aumenta la predisposición a contraer el virus del papiloma humano, que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de contraer cáncer de piel. Entre el 30 y el 60% de pacientes, alrededor de 40-50 años, desarrolla cáncer de piel no melanoma, mayoritariamente un carcinoma de células escamosas en zonas expuestas al sol. 

Causas

Es causada por mutaciones de pérdida de función de uno o dos genes adyacentes EVER1/TMC6 o EVER2/TMC8. 

Síntomas

Se manifiesta con la aparición progresiva de lesiones verrugosas de color marrón rojizo. Estas suelen aparecer en tronco, cuello, cara, antebrazos y pies (zonas expuestas al sol).

Más información aquí y aquí

Síndrome de Bloom

 Definición:

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamiento en los cromosomas de los afectados. 

Causas:

Esta asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, encimas imprescindibles implicadas en la tarea de desenrrollar el ADN en procesos importantes como la replicación, trascripción y reparación de ADN. 

Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas

Síntomas:

El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son: telangiectasia, baja estatura, voz aguda, áreas hiperpigmentadas de la piel, deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, hipogonadismo, menopausia prematura y subfertilidad en mujeres...

Para mas información puedes consultar este enlace.

Tratamiento del Síndrome de Sotos

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Sotos se enfoca en abordar los síntomas y complicaciones específicas que presente cada individuo. Dado que este síndrome puede manifestarse con un crecimiento acelerado en la infancia, seguido de un desarrollo motor y cognitivo variable, es fundamental un enfoque multidisciplinario. Los tratamientos pueden incluir terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla y lenguaje para ayudar a mejorar las habilidades motoras, el desarrollo del lenguaje y las habilidades sociales. Además, en algunos casos, puede ser necesario el uso de medicamentos para controlar síntomas específicos, como la epilepsia o los problemas de comportamiento.

Pronóstico:

El pronóstico del Síndrome de Sotos puede ser variable y dependerá de la gravedad de los síntomas y complicaciones individuales. Aunque este síndrome puede presentar desafíos en el desarrollo motor, cognitivo y social, muchas personas afectadas pueden llevar una vida plena y participar activamente en la sociedad. Con el apoyo adecuado de profesionales médicos, enfermeros, terapeutas y educadores, es posible maximizar el potencial de los individuos con este síndrome y mejorar su calidad de vida. Es importante proporcionar un seguimiento médico continuo y ajustar el tratamiento según sea necesario para abordar las necesidades cambiantes del paciente a lo largo del tiempo.

Para saber más visita la web de la Asociación Española del Síndrome de Sotos. 💗

Las enfermedades más raras del mundo

Nos encontramos con un video en el que nos explica las enfermedades más raras que existen en el mundo. Este explica las características de cada una de ellas enseñándonos como se ven a la vista y sus posibles consecuencias que se pueden llevar a cabo con cada una de ellas. 

Entre esas afecciones encontramos cuatro: la Hipertricosis Lanuginosa, Insensibilidad Congénita, Cola Vestigial y por último la Progeria. 

Este video se trata de una cuenta verificada de esta aplicación.

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Enfermedades raras. TikTok

Noticia síndrome de rapunzel

 Noticia 

En 2016 a una mujer de 38 años le extrajeron un abola de 15 cm del estómago. La identidad de esta mujer se ha mantenido en el anonimato.

Esta persona comenzó a sufrir molestias estomacales (estreñimiento y vómitos). Además, tenía el estómago hinchado porque gases y líquido se habían acumulado en su vientre. En el último año había adelgazado 6 kilos. Por entonces ya era incapaz de retener alimentos.

Lo primero que hicieron los médicos fue tratar la anemia que tenía con una transfusión de sangre, después le realizaron una cirugía abdominal. En esta descubrieron que en el estómago tenía una densa bola de pelo de 15cm x 10cm y una menor en el intestino delgado.

Ambas bolas fueron extraídas y para que se recuperará con éxito le recomendaron una dieta alta en proteínas.

Este caso fue publicado en la revista médica British Medical Journal (BMJ).

Tratamiento del Síndrome de Leigh

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Leigh varía dependiendo de los síntomas y la gravedad de la enfermedad en cada caso particular. No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. Se han propuesto varias vitaminas o cofactores, incluyendo la vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina) carnitina y el coenzima Q10, y se pueden probar de forma sistemática. Dado que este síndrome afecta principalmente al sistema nervioso central y puede ocasionar problemas respiratorios, motores y metabólicos, es crucial un enfoque multidisciplinario. Se pueden emplear diversas intervenciones terapéuticas, como fisioterapia, terapia ocupacional así como terapia del habla y lenguaje para poder abordar los síntomas de una forma integral. Igualmente, los medicamentos prescritos atenúan en la mayoría de casos las manifestaciones de la enfermedad.

Pronóstico:

El pronóstico del Síndrome de Leigh puede ser variable y depende de varios factores, incluyendo la edad de inicio, la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. En general, este síndrome puede ser progresivo y tener un impacto significativo en la función motora y cognitiva de los pacientes.

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