Tratamiento del SSGB

 Tratamiento:

El tratamiento para el SSGB se basa en el tipo de síntomas que presenta cada paciente individual. En el período neonatal, inmediatamente después del nacimiento, se deben controlar los niveles de azúcar en sangre del bebé para asegurarse de que no estén demasiado bajos (hipoglucemia). También se debe examinar al bebé para ver si tiene problemas para respirar (obstrucción de las vías respiratorias). Si el bebé tiene algún problema con los riñones (anomalías renales), también se debe controlar su función renal. Se deben realizar exámenes físicos para detectar una curvatura lateral de la columna (escoliosis) durante los períodos en que el niño crece rápidamente. También se debe realizar un seguimiento rutinario del desarrollo social e intelectual.

Las personas con paladar hendido requieren los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, odontólogos, cirujanos, logopedas y psicólogos deben planificar de forma sistemática y exhaustiva el tratamiento y la rehabilitación. El paladar puede repararse quirúrgicamente o cubrirse con un dispositivo artificial que cierra o bloquea la abertura. El desarrollo del habla y del lenguaje necesita la ayuda de un logopeda durante los años preescolares.

Se recomienda asesoramiento genético a los pacientes y sus familias debido a que el SSGB sigue un patrón de transmisión ligado al cromosoma X. En la descendencia de un varón afecto, las hijas serán heterocigotas y los varones sanos. Una mujer heterocigótica tiene una probabilidad del 25% de tener un hijo varón afecto y una probabilidad del 25% de tener una hija portadora (por lo general, no afecta o con alteraciones clínicas mínimas causadas por la lionización). El SSGB también puede ser el resultado de mutaciones de "novo" (20-30% de los casos).

Para más información consultar en rarediseases

Enfermedad de Wilson

 Definición 

La enfermedad de Wilson es un síndrome hereditario en el cual el cobre que se origina en el cuerpo se va acumulando en los órganos del organismo principalmente en el cerebro, hígado y otros órganos vitales.  

Causas 

La principal causa de esta afección es la alteración de un gen que ha sido transmitido de padres a hijos. También si solo lo tienes en un gen puedes no desarrollar esta enfermedad pero si serás portador de esta. 

Síntomas 

Los principales síntomas de esta enfermedad hereditaria son: 

• Líquido en piernas y abdomen. 
• Dificultad para dormir. 
• Ictericia. 
• Fatiga.
• Cambios en la persona como el ánimo o la personalidad. 
• Pérdida del apetito 
• Anillos de color marrón alrededor del iris 

Más información en: 

Enfermedad de Wilson. Mayo Clinics

Noticia síndrome de Sotos

Fundación MAPFRE en colaboración con Asociación Española Síndrome de Sotos.

Fundación MAPFRE ha estado comprometida durante casi 50 años en ayudar, acompañar, compartir y apoyar a personas vulnerables, especialmente a aquellos que enfrentan enfermedades raras. Recientemente, han estado colaborando con la Asociación Española Síndrome de Sotos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad genética.

El Síndrome de Sotos es una condición poco común caracterizada por el sobrecrecimiento y una serie de rasgos morfológicos distintivos, además de posibles desafíos cognitivos y de salud adicionales, como un mayor riesgo de tumores. Debido a la naturaleza única de cada caso, no existe una pauta de tratamiento estándar, lo que hace que el apoyo y la orientación sean especialmente importantes para las personas afectadas y sus familias.

La Asociación Española Síndrome de Sotos, fundada por personas con experiencia personal en la condición, se ha dedicado a brindar apoyo, mejorar la calidad de vida y fomentar la investigación. Además de proporcionar asesoramiento y orientación, la asociación trabaja en la inserción laboral y la integración social de los afectados, así como en la sensibilización y educación de los profesionales.

Para asociaciones como esta, que operan con recursos limitados, el apoyo de otras entidades es esencial para continuar su labor. Pues, las enfermedades raras a menudo pasan desapercibidas, por tanto, estas colaboraciones son esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan condiciones médicas poco comunes.

Enlace a la noticia.

Tratamiento hemolacria

Tratamiento

Para su tratamiento hay que saber el motivo concreto de este sangrado y luego tomar medidas. En el NCBI (National Biotecnhnology Information) establecen que no se presenta complicaciones, aún que en casos de coagulaciones se necesita atención médica urgente por el riesgo a sangrado excesivo.

Para conocer el motivo concreto del sangrado los médicos suelen emplear las siguientes técnicas:

• Sondear e irrigar el sector afectada de su ojo.
• Tomar cultivos para detectar cualquier anomalía.
• Realizar una endoscopia nasal.
• Realizar una tomografía computarizada de sus senos nasales.

 

Constantemente las lágrimas de sangre no necesitan tratamiento alguno, pero en caso muy graves el médico puede recomendar:

• Medicamentos o gotas antibióticas para combatir infecciones.
• Dilatación y enrojecimiento para el drenaje de lágrimas.
• Colocación de un stent.
• Cirugía y recomposición.

Más información aquí

Tratamiento síndrome de Alport

 Tratamiento

Los objetivos incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Se puede recomendar una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio, medicamentos para controlar la presión arterial alta...

La pérdida de audición se puede manejar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según resulte necesario. Por ejemplo, un cristalino anormal a causa de un lenticono o de cataratas se puede reemplazar.

Se puede recomendar la asesoría genética debido a que este trastorno es hereditario.+

También se puede optar por grupos de apoyo en diferentes fundaciones.

Expectativas (pronóstico)

Tanto para hombres como para mujeres, la función renal decaerá con el tiempo. En hombres con XLAS, esto puede causar disfunción renal a una edad temprana. La mayoría de los hombres con XLAS experimentarán disfunción renal a la edad de 60 años. Las mujeres con XLAS pueden o no presentar problemas de riñón, pero el riesgo aumenta con la edad.

Tanto hombres como mujeres con ARAS desarrollarán disfunción renal a principios de la edad adulta.
El ADAS avanza lentamente tanto en hombres como en mujeres, y la disfunción renal puede no presentarse hasta más adelante en la vida.

A medida que los riñones fallan, será necesario realizar diálisis o trasplante de riñón. El trasplante de riñón es con frecuencia muy exitoso en personas con el síndrome de Alport.

Para más información, consulte aquí.

Tratamiento acidemia metilmalónica

Tratamiento

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el proveedor de atención médica también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Expectativas (pronóstico)

Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Quienes sobreviven con frecuencia tienen problemas con el desarrollo del sistema nervioso, aunque el desarrollo cognitivo puede ser normal.

Pueden llegar a ocurrir complicaciones como son un coma, insuficiencia renal, pancreatitis, cardiomiopatía, infecciones recurrentes, hipoglicemia o incluso la muerte.

Puedes encontrar toda la información sobre complicaciones aquí.

Hemolacria

 Definición

Es una condición física que provoca que una persona produzca lágrimas parcialmente formadas por sangre. Pueden desde contener solo algunos trozos rojizos hasta poder parecer que están formadas completamente por sangre. Al contrario de las comunes, estas lágrimas no solo aparecen en momentos de emocionalidad, y cuando aparecen, se suelen acompañar de picores y sensación de dolor. 

Síntomas

El principal síntoma son las propias lágrimas de sangre.

Causas

Esta condición se ve directamente relacionada con el aparato lagrimal. Puede ser causado por distintos motivos: 

• Traumatismos
• Enfermedades hemáticas
• Enfermedades vasculares
• Conjuntivitis
• Medicación
• Actividad corporal
• Menstruación
• Influencias psicogénicas 
• Otras, si la enfermedad aparece sin motivo aparente se le resta importancia ya que deberá desaparecer en breve tiempo.

Más información aquí

Tratamiento Esclerosis tuberosa

 

La esclerosis tuberosa tiene varios tratamientos pero en realidad no tiene cura de momento. Tras haber hecho el diagnóstico con una serie de exámenes y pruebas, se llevan a cabo: 

Medicamentos antiepilépticos 

Se utilizan para evitar las epilepsias o convulsiones que pueda desarrollar el paciente. Estos fármacos pueden ser por vía intravenosa, rectal u oral. Ejemplos de ello son la Primidona o el Ácido valproico.

Medicamentos inmunodepresores 

Estos medicamentos son para aquellos pacientes que presenten un angiomiolipoma (tumor benigno) y problemas neurológicos en crecimiento. 

Terapia 

Se llevan a cabo mediante varios profesionales de la fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia. Esto hace que las personas con esta enfermedad puedan desarrollar mejor la actividades diarias a lo largo de su vida.  

Cirugía 

Este método está aceptado desde 2001 el cual se lleva a cabo cuando los pacientes presentan resistencia contra los fármacos. Además, esta cirugía ayuda a reducir las convulsiones que se presentan en las personas. 

Más información en: 

Mayo Clinic. Esclerosis tuberosa

Síndrome de Alport

Definición: 

Es un trastorno hereditario poco frecuente que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También puede causar pérdida de la audición y problemas oculares.

Causas:

Es causado por un defecto (mutación) es un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamado colágeno. El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:

• Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

En todos los tipos de síndrome Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre paraproducir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Síntomas:

El síntoma principal del síndrome de Alport es sangre en la orina que con frecuencia no es visible y solo se detecta bajo un microscopio. Esto sucede a temprana edad. A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer otros síntomas.´

Otros síntomas de problemas de riñón incluyen: color de orina anormal, dolor de costado, presión arterial alta, fatiga, sed excesiva...

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición de ambos oídos.

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, como son: una forma anormal del cristalino, erosión corneal, coloración anormal de la retina, agujero macular...

Para más infromación puedes consultar este enlace.

Esclerosis tuberosa

 Definición 

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara hereditaria en la cual se desarrollan muchos tumores en varias partes del organismo, en este caso son benignos, es decir, no cancerosos.

Causas 

Las principales causas de la esclerosis tuberosa son los factores hereditarios. Hablamos del gen TSC1 o TSC2 los cuales se les presentan mutaciones en las que hace que las células crezcan demasiado rápido y puede producirse una división celular no deseada. Por lo tanto, esto lleva a tumores a lo largo de todo el cuerpo. 

Síntomas 

 La esclerosis tuberosa tiene varios síntomas en diferentes partes del cuerpo como riñones, corazón, oídos, etc. Además, se pueden presentar como débiles o graves según el problema que se esté desarrollando. Entre los síntomas están: 

• Convulsiones 
• Problemas de conducta 
• Tumores en los riñones, corazón, pulmones u oculares 
• Cambios en los dientes donde se agujerean en su superficie. 
• Mala capacidad de razonamiento, aprendizaje y pensamiento produciendo un retraso en la persona

Más información en: 

Mayo clinic. Esclerosis tuberosa

Noticia trastorno identidad de la integridad corporal

Dan

Dan es un hombre de 73 años, fue ingeniero y vive en Estados Unidos. Desde que tiene memoria siente el deseo de vivir con una sola pierna. Con 4 años ya deseaba ser amputado. Recuerda sentir envidia de los amputados desde la infancia, y su atracción por mujeres amputadas comenzó en la adolescencia. Ahora está casado con una mujer (sin amputaciones) que no encajó bien el momento en el que Dan le contó su vieja aspiración de perder una pierna. Luego, tras la cirugía, descubrió que era más feliz  y era más fácil de tratar. 

No lo quisieron operar ni en Estados Unidos ni en Europa, ya que los médicos no querían amputar un miembro sano.

En 2005 se marchó a Filipinas. Allí localizó a un cirujano que le ofreció amputarle la pierna por 10.000 dólares. Dan descartó esta idea, ya que dudaba de las capacidades de cirujano, además del alto precio. Sin embargo, unos años después lo consiguió con otro médico, pero no quiere dar detalles. Lo único que se sabe es que fue en un país asiático. 

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Noticia Urticaria Acuagénica

 Tessa Hansen-Smith 

Es una estudiante californiana de 23 años, solo se puede duchar dos veces al año, no puede llorar y sudar es un martirio. Es alérgica a sus propias lágrimas y tiene que evitar la actividad física. 

Además, tiene que ser transportada por el campus de su universidad porque si no siente fiebre, migraña y erupciones que hacen que sea muy difícil concentrarse. También sufre fatiga muscular y náuseas. Cuando come algún alimento con mucha agua aparece la enfermedad. Al beber agua llega a causarse cortes en la lengua. 

La enfermedad apareció cuando tenía 8 años y el primer diagnóstico fue que era alérgica a algún jabón. Cuando ve a sus amigos y seres queridos sin tener que irse pronto por sentirse enferma o de llegar a todas sus clases en un día, lo ve como una victoria.

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Acidemia metilmalónica

Definición: 

Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, existiendo una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos. Esta es una de las múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

Causas:

Es un trastorno recesivo, esto quiere decir que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres. Un recién nacido que presente esta enfermedad inusual puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. La acidemia metilmalónica afecta por igual a niños y a niñas.

Síntomas:

Los bebés pueden permanecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez consumen más proteínas, lo cual hace que la afección empeore. Los síntomas pueden ser: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva), deshidratación, retrasos del crecimiento, desarrollo retardado, convulsiones, vómitos...

Puedes encontrat mas infromación sobre esta enfermedad aquí.

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

 Definición:

Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo incrementado de desarrollo de tumores. Existen dos variantes el SSGB tipo 1 y el SSGB tipo 2.

Causas:

SSGB tipo 1: es causado por cambios dañinos (conocidos como variantes patogénicas o mutaciones) en los genes GPC3 y GPC4, ubicados en el cromosoma X.

SSGB tipo 2: es causado por mutaciones en los genes OFD1 y PIGA, también localizados en el cromosoma X.

Síntomas:

El SSGB tipo 1 presenta un amplio cuadro clínico con diversos grados de gravedad. Está caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal con macrosomía, rasgos craneofaciales característicos (macrocefalia con cara tosca, macroglosia, hipertelorismo, maloclusión dental, anomalías palatales), pezones supernumerarios, defectos cardíacos congénitos y arritmias, defectos de segmentación vertebral, visceromegalia abdominal (displasia renal/ nefromegalia, esplenomegalia y hepatomegalia), hernia diafragmática, diástasis de rectos/ hernia umbilical, anomalías en las extremidades (polidactilia/ braquidactilia de las manos, sindactilia cutánea, hipoplasia ungueal) y afectación genital (criptorquidia, hipospadias). La afectación del sistema nervioso central se manifiesta con grados variables de discapacidad intelectual, retraso motor y del lenguaje.

El SSGB tipo 2 es más grave y menos común que el tipo 1. Los niños con SSGB tipo 2 generalmente mueren unos meses después del nacimiento. La mayoría de los niños afectados nacen con exceso de líquido en múltiples partes del cuerpo (hidropesía fetal) y también pueden tener problemas con los huesos, rasgos faciales distintos, problemas con los órganos y otros problemas médicos.

Toda esta información y más puede ser consultada en rare diseases y orphanet.

Tratamiento Síndrome de Gorlin

Para el Síndrome de Gorlin  se utilizan tres tipos de tratamiento para llevar acabo esta afección:

Tratamiento quirúrgico 

Este tratamiento se lleva a cabo con pacientes que se ha estudiado poco la literatura médica, no existen estudios de cómo afecta esto a la enfermedad. 

Se utilizan diferentes métodos como la cirugía micrográfica de Mohs para la extirpación de tumores o el curetaje y la electrocoagulación para usarlos contra el carcinoma basocelular (CBC) pero siguen sin tener datos sobre el resultado de estas técnicas. 

Tratamiento no quirúrgico 

Este tratamiento utiliza la Terapia Fotodinámica con Luz (TFD) donde se consiguen resultados contra el CBC con una tasa de desaparición entre el 92% y el 97%. 

También son utilizadas la quimioterapia o inmunoterapia donde las dos están aprobadas para la desaparición del CBC pero muy pequeños y de bajo riesgo. 

Tratamiento de la patogenia molecular 

Este tratamiento basado en la patogenia molecular se centra en la utilización de fármacos que inhiben la CBC como el Vismodegib, Sonidegib, Saridegib e Itraconazol. 

Para más información:

ActasDermo. Síndrome de Gorlin Tratamiento

Noticia

Investigadores de la UMA participan en un proyecto para la evaluación locomotora en el Síndrome de Rett

Científicos de la UMA (Universidad de Málaga) y otros investigadores de universidades españolas han adaptado al castellano la Escala de Evaluación Motora del Síndrome de Rett (RESME-sp).

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico y motor que se puede originar por una mutación en el gen MECP-2, afectando en mayor medida a niñas y mujeres.

Esta escala e permite evaluar la función motora de esta enfermedad neurológica de una manera más precisa y adaptada a nuestra cultura, siendo esencial para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.

El estudio incluyó la participación de 63 niñas y mujeres españolas con RTT, y se llevaron a cabo pruebas para evaluar distintos aspectos como dolor, escoliosis, calidad de vida, peso y talla corporal, por citar algunos. Los resultados mostraron una correlación significativa entre la RESMES-sp y otras medidas utilizadas, lo que reafirma su fiabilidad y validez como herramienta de evaluación.

La adaptación transcultural y validación al castellano de la RESMES representa un avance importante para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con RTT en España.

Enlace a la noticia

Acceso al artículo completo

Tratamiento urticaria acuagénica

 Tratamiento

• Antihistamínicos, como la cetirizina o hidroxizina, disminuye los niveles de histamina en el cuerpo, que es la sustancia responsable por el surgimiento de los síntomas de la alergia. Se usan después del contacto.
• Anticolinérgicos, como la Escopolamina, también parece que reduce los síntomas cuando se utiliza antes de la exposición.
• Cremas de barreras o aceites, está más indicado en personas que practican actividades físicas o que necesitan entrar en contacto con el agua. Se debe usar antes de la exposición.
• En algunos casos graves, el médico receta una pluma de epinefrina, que siempre pueda utilizarse en situaciones de emergencia. 

Cuidados para evitar la alergia

• No bañarse en el mar o en la piscina.
  
• Tomar solo 1 o 2 baños a la semana, por menos de un minuto.
• Evitar hacer ejercicio físico intenso que provoque mucho sudor
• Beber agua utilizando una pajita para evitar el contacto con los labios.

Más información aquí

La Fundación Puigvert lidera un estudio sobre pacientes con síndrome de Alport

En esta noticia se habla sobre un ensayo explica que más del 60% de los pacientes que sufren síndrome de Alport acaba en diálisis y/o trasplante renal sin diagnóstico o erróneo y que esta patología es la segunda enfermedad renal más común y tiene un elevado impacto social y sanitario.

En esta investigación participaron 252 pacientes con la tipología de síndrome mas frecuente pero, también, mas desconocida e infradiagnosticada. Del analisis de estos pacientes se extraen unas característicass clínicas concretas. "Entre estos rasgos definitorios de la enfermedad destacan la media de edad de los pacientes en el momento cuando recibieron diálisis o necesitaron un trasplante, que fue de 67 años, y la presencia de sangre en la orina en un 92 % de los casos", explica la doctora Roser Torra, firmante del estudio, junto con la doctora Elisabet Ars, y la primera autora, la doctora Mónica Furlano, todas ellas profesionales de la Fundación Puigvert.

Puedes leer la noticia entera en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/22314/la-fundacion-puigvert-lidera-un-estudio-sobre-pacientes-con-sindrome.html 

Tratamiento del Síndrome de Ondine

 Tratamiento:

Como se comentó en la publicación anterior sobre este síntoma, la mayor problemática que se relaciona con esta patología derivan en problemas durante la respiración. Por eso, se usan diferentes tratamientos de acuerdo a las necesidades específicas de cada paciente, destacaremos a continuación algunas de las más empleadas:

Ventilación invasiva:

Se plantea como el tratamiento de elección durante los primeros 3-5 años de vida. Se prefiere el uso de ventiladores ciclados por volumen, y limitados por presión; la modalidad más frecuentemente empleada es la ventilación mecánica intermitente mandatoria sincronizada (SIMV). Es preferible mantener una hiperventilación moderada (PaCO2: 30-35 mmHg) en aquellos pacientes con ventilación mecánica nocturna; puesto que en estos pacientes se ha evidenciado, por polisomnografía, una mejoría en el patrón ventilatorio diurno. Evidentemente, el empleo de ventilación mecánica invasiva prolongada requerirá de la realización de una traqueotomía.

Ventilación no invasiva:

A pesar de que se han utilizado técnicas de ventilación no invasiva con presión negativa, parece que actualmente se han sustituido por las técnicas de ventilación no invasiva mediante presión positiva (BiPAP). Aunque se ha descrito casos de lactantes que han sido tratados mediante BiPAP con éxito, esta técnica ha presentado fracasos frecuentes en pacientes menores de 5 años y representa un mayor riesgo de accidente. Por el contrario, en pacientes mayores de 5 años (principalmente en aquellos que sólo precisan soporte ventilatorio nocturno, en los cuales podría retirarse la traqueostomía) se trata de una excelente opción, con una alta tasa de éxito. Se utiliza una modalidad asistida/controlada ajustando los valores de IPAP/EPAP según las necesidades del paciente.

Marcapasos diafragmático:

El marcapasos diafragmático permite una adecuada ventilación alveolar con una mayor movilidad de la que disponen los pacientes dependientes de un ventilador mecánico. Por ello, el candidato ideal a recibir esta técnica es aquel paciente mayor de 1-2 años de edad que requiere ventilación mecánica durante 24 h al día y no presenta enfermedad pulmonar. Las principales desventajas de esta técnica son el coste, el malestar asociado al marcapasos y la necesidad de reintervenciones quirúrgicas para revisión/recambio del marcapasos.

Para complementar toda la información consulte en anales de pediatría

Síndrome de Gorlin

 Definición 

El Síndrome de Gorlin es una enfermedad genética rara que se caracteriza por ser tener dificultades en el desarrollo además de tener tendencia a tener cáncer en muchos casos. Este involucra sistemas y partes del cuerpo que son afectadas a lo largo de la enfermedad. 

Causas 

La enfermedad de Gorlin es causada principalmente por una mutación que se produce por el gen PTCH1. Además se genera en muchos casos por ser dominante en la figura materna o paterna. También es producida por ese gen pero no proviene de la madre o el padre por lo que se denomina esporádica, es decir, sin antecedentes familiares

Por ello, observamos en la siguiente gráfica el tipo de mutación que se suele dar en la enfermedad y sus porcentajes comparando los dos tipos:

Gráfico hecho en Excel: Síndrome de Gorlin Excel (sharepoint.com)

Síntomas 

Este Síndrome presenta muchos tipos de síntomas que aparecen según el paciente que esté afectado por lo que se dice que hay muchos tipos de esta afección: 

• Problemas en el desarrollo de las personas con queratoquistes, paladar hendido o columna vertebral afectada. 
• Anomalías cutáneas donde se ve afectada la piel con quistes o plantas de pies. 
• Calcificaciones en tejidos que no son óseos. 
• También se incluyen problemas oculares donde se puede llegar a tener cataratas, dificultad para ver, etc. 

Para más información buscar en: 

Síndrome de Gorlin 

S.Gorlin/Orphanet

Urticaria acuagénica

Definición 

Es una enfermedad en la cual la piel desarrolla manchas rojas e irritadas poco tiempo después del contacto de la piel con el agua independientemente de su temperatura o su composición. Las personas que la padecen presentan alergia a cualquier tipo de agua (del mar, piscina, de sudor, agua caliente o fría, incluso filtrada para beber), es más frecuente en mujeres, suele aparecer en la adolescencia y no existe tratamiento para curarla.

Causas

Hay 2 teorías, la primera es que la alergia es provocada, en realidad, por sustancias que se disuelven en el agua y que acaban entrando en el organismo a través de los poros y causando una respuesta exagerada del sistema inmune. La otra dice que la alergia surge porque en las personas afectadas, el contacto de las moléculas de agua con la piel crea una sustancia tóxica que lleva al surgimiento de las manchas y de los síntomas asociados.

Síntomas 

- Manchas rojas en la piel que surgen después de entrar al contacto con el agua.

- Comezón o sensación de ardor en la piel.

- Manchas hinchadas en la piel.

Más información aquí y aquí

Tratamiento del Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es una enfermedad genética que hoy en día no tiene un tratamiento establecido en sí, pero se realizan muchas intervenciones en las que se solucionan los problemas que origina esta afección. También se trata de una enfermedad que es multidisciplinar debido a que se necesitan muchos profesionales de distintos campos de la medicina, psicología, terapeutas, etc. La hipercalcemia, es decir, la acumulación de calcio en sangre, se debe eliminar la vitamina D y los suplementos. 

Cada año, se deben hacer exámenes clínicos nutricionales, neurológicos y de crecimiento.

Las personas con síndrome de Williams son integradas con inserción social y laboral donde anteriormente se les ha realizado intervenciones propias de su enfermedad y poder llevar a cabo una vida con menos dificultades e independiente.

A parte de que las personas con este síndrome tengan ayuda, también se le debe proporcionar a los familiares, un pilar muy importante en estas situaciones proporcionándoles apoyo psicológico.  

Para más información: 

Síndrome de Williams

Remibrutinib reduce la actividad de la enfermedad en el síndrome de Sjogren

Para los pacientes con síndrome de Sjögren actualmente no hay un tratamiento sistémico específico para esta enfermedad.
Una estructura objetivo interesante para un posible tratamiento es la tirosina cinasa de Bruton. Desempeña un papel esencial en la vía de transducción de señal del receptor de células B y, por lo tanto, puede ser responsable de la actividad de células B desregulada en el síndrome de Sjögren. El inhibidor altamente específico de la tirosina cinasa de Bruton, remibrutinib, administrado por vía oral, ahora se ha probado en un ensayo aleatorizado de fase II para el tratamiento de pacientes con síndrome de Sjögren.

Para ello, se trataron 24-25 pacientes con síndrome de Sjögren primario y anticuerpos anti-Ro/SSA en tres grupos de tratamiento con las siguientes dosis: dos veces al día 100 mg de remibrutinib, una vez al día 100 mg de remibrutinib y un placebo una vez al día y dos veces al día un placebo.

Los autores del estudio eligieron como punto final primario el cambio en el índice de actividad de la enfermedad del síndrome de Sjögren (ESSDAI, EULAR Sjögren's Syndrome Disease Activity Index) después de 24 semanas.

Se observaron mejoras numéricas en el índice ESSDAI en todos los puntos de estudio, tanto con la administración diaria como con la administración dos veces al día de remibrutinib. Interesantemente, este efecto fue más pronunciado con la administración diaria que con la administración dos veces al día.

En cuanto a los puntos finales secundarios, como los cambios en el ESSPRI (Índice de Pacientes con Síndrome de Sjögren Reportado por EULAR), no se observaron diferencias relevantes entre remibrutinib y placebo. Los propios pacientes, por lo tanto, no informaron de una menor carga de enfermedad bajo el tratamiento con remibrutinib. Además, el tratamiento con remibrutinib no resultó en mejoras significativas en la tasa de flujo salival no estimulado o en la prueba de Schirmer en comparación con el placebo.

En cuanto a la eficacia, sin embargo, remibrutinib no pudo convencer por completo. Si bien se observaron mejoras relevantes en la actividad de la enfermedad evaluada por el médico, los propios pacientes no informaron de mejoras significativas en su carga de enfermedad bajo el tratamiento con remibrutinib.

Noticia entera disponible en: https://www.vademecum.es/noticia-231207-remibrutinib+reduce+la+actividad+de+la+enfermedad+en+el+s+iacute+ndrome+de+sjogren_19347 

Síndrome de Sotos

Definición:

El Síndrome de Sotos es un trastorno genético caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas que incluyen una apariencia facial distintiva, crecimiento acelerado en la infancia y alteraciones en el desarrollo neurológico y cognitivo. Fue descrito por primera vez en 1964 por el pediatra Juan Sotos.

Causas:

El Síndrome de Sotos se asocia a mutaciones genéticas, particularmente en el gen NSD1, que codifica para la histona metiltransferasa. Esta proteína es esencial en la regulación del crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría de los casos son espontáneos, aunque en algunos casos puede haber un patrón de herencia autosómico dominante.

Síndrome de Sotos

Síntomas:

Típicamente incluyen:

• Macrocefalia.

• Rasgos faciales distintivos: frente prominente, mandíbula grande y nariz larga y estrecha.

• Retraso en el desarrollo motor y del habla.

• Dificultades en el aprendizaje y retraso en el desarrollo cognitivo.

• Hiperactividad

• Anomalías en la marcha y la coordinación motora.

• Epilepsia.

• Anomalías cardíacas congénitas.

• Problemas de alimentación durante la infancia debido a dificultades en la succión y la deglución.
• Crecimiento acelerado durante los primeros años de vida, lo que resulta en una estatura por encima del promedio.

Síndrome de Sjorgren

Definición:

Se trata de un trastorno autoinmunitario, de larga duración, en el cual de destruyen las glándulas que producen las lágrimas y la saliva, lo que causa resequedad en la boca y en los ojos. Este trastorno puede afectar a otras partes del cuerpo incluyendo riñones y pulmones. Este sindrome suele ir acompañado de otros trastornos del sistema inmune como artritis reumatoide y el lupus.

Causa:

En cuanto la causa se desconoce, al ser un trastorno autoinmunitario el cuerpo ataca por error al tejido sano. El síndrome ocurre con mayor frecuencia en mujeres de 40 a 50 años y es poco frecuente en niños. Este síndrome ocurre solo con otro trastorno autoinmunitario como la artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, polimiositis... entre otros.

Síntomas:

En cuanto a sus síntomas la resequedad de boca y ojos suele ser el más común, pero, lo pueden acompañar otros como la picazón , sensación de ardor o de que hay algo en el ojo, dificultad para tragar o comer alimentos secos, pérdida del sentido del gusto, problemas para hablar, saliva espesa o en hilos, ronquera, fatiga, fiebre, dolor articular... entre muchos otros síntomas.

Puedes encontrar mas información sobre esta enfermedad aquí.

Síndrome de Prader-Willi

 Definición:

Es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Afecta a muchas partes del cuerpo.

Causa:

Este síndrome es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres trasmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: los genes del padre faltan en el cromosoma 15, existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15 o hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Síntomas: 

Pueden verse al nacer, los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular reducido, los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Otros síntomas son, problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente, ojos en forma de almendra, retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras, cabeza estrecha en las sienes...

Para más infromación sobre esta enfermedad puede consultar aquí.